Polidaktiliya

Polidaktiliya é uma patologia congênita do desenvolvimento de dedos que se exprime no aumento na sua quantidade. Mais muitas vezes observa-se sobre mãos, mas pode tocar também dedos do pé, ou ao mesmo tempo topo e abaixar extremidades.

Por via de regra, este defeito anatômico herda-se como um sinal prepotente em um polidaktiliya de um de pais. Não é ameaça da vida, mas pode tornar-se a razão de uma ferida psicológica, as funções de intervalo das extremidades, e também diminuir o desenvolvimento físico e limitar a escolha da profissão no futuro.

Por meio de estatística, o polidaktiliya encontra a frequência idêntica em rapazes e meninas. Segundo vários dados, observa-se em um de 660-3300 bebês e pode combinar-se com outras desordens herdadas do dispositivo musculoskeletal, como sindakteliya, brakhidaktiliya e dysplasia de uniões.

Razões de Polidaktiliya

A etiologia do desenvolvimento de um polidaktiliya estuda-se insuficientemente, mas a predisposição genética se considera a razão principal. A probabilidade da transferência da anomalia pela herança faz 50% como o sinal prepotente de um polidaktiliya se caracteriza pelo grau baixo de um penetrantnost. Assim, na transportadora de um gene também a criança sã pode nascer.

Segundo algumas versões, a patologia pode surgir em um embrião em 5-8 semana do desenvolvimento por causa do aumento desigual na quantidade de jaulas mesodérmicas. Além disso, às vezes é só um de sintomas de gene sério ou violações cromossômicas. A medicina sabe aproximadamente 120 síndromes que podem seguir-se de um polidaktiliya, entre o qual é possível chamar:

• Síndrome de Rubenstein-Taybi;
• A síndrome de carpinteiro;
• Síndrome Smith-Lemli-Opitz;
• Síndrome de Laurens-Mun-Biyedl;
• Hondroektodermalny dysplasia;
• Trisomiya 13;
• Distrofia torácica com asfixia.

Muitas vezes não é possível estabelecer a causa exata de dedos adicionais.

Classificação de um polidaktiliya

Polidaktiliya classifica-se por localização e tipo da duplicação. Dependendo de que os dedos se duplicam, distinguem três tipos da anomalia:

• Preaksialny (radial) – um polegar;
• Central – índice, médio e anônimo;
• Pós-axial (ulnarny) – um pequeno dedo.

Os dedos adicionais como a mãos e duração, podem formar-se dos modos diferentes dos quais as suas características qualitativas e a funcionalidade dependem. Dependendo de que a duplicação de tipo se realizou, podem representar o seguinte educations:

• Rudimento. Compõe-se de tecidos suaves, sem ossos. Continua uma perna de pele. É não-funcional;
• O dedo principal dobrado. Forma-se em consequência da duplicação do pyastny correspondente ou osso plusnevy. Sempre é quase subdesenvolvido e tem o mais pequeno número de falanges;
• Dedo crescido. Tem os tamanhos normais e a forma.

Em um polidaktiliya no lugar da deformação de derrota de ossos e uniões que é capaz para progredir e levar a modificações secundárias do osso e dispositivo articulado dentro de algum tempo muitas vezes observa-se bastante.

Diagnóstico de patologia

A diagnóstica de um polidaktiliya executa-se por meio de técnicas clínicas, genéticas, radiológicas, biomecânicas e outras de uma pesquisa. O exame clínico da criança executa-se pelo pediatra, o ortopedista e o genetista para revelar violações funcionais e anatômicas do desenvolvimento, e também estabelecer o tipo da herança de um polidaktiliya. Seguramente a análise de raio x da escova batida ou pé torna-se para estimar uma condição do dispositivo articulado e dispositivo de osso. Na necessidade da pesquisa de estruturas cartilaginous e tecidos suaves, a tomography magnética e ressoante executa-se. Os métodos adicionais, como um stabilografiya e uma electromyography, permitem acrescentar os resultados recebidos.

A análise genética dirige-se à redação da previsão da probabilidade do nascimento neste par da criança com a anomalia anatômica. Como o tipo autosomno-prepotente da herança de um polidaktiliya é o mais característico, para o desenvolvimento de uma doença são bastante que deram a mutante o allele de um de pais.

Em caso de que o shestipalost representa um sintoma de um desvio cromossômico ou genético, diagnóstica pré-natal então cuidadosa que inclui amniocentesis e uma biópsia de um horion, e também a ultrasonografia é necessária. Na gravidez polidaktiliya isolada recomenda-se a conservar-se, e no momento de violações cromossômicas – para interromper.

Tratamento de um polidaktiliya

O tratamento de um polidaktiliya executa-se pelo caminho exclusivamente cirúrgico. Se os dedos adicionais se compõem de tecidos suaves, então os eliminam nos primeiros meses depois do nascimento. Em outros casos recorrem à cirurgia não antes, do que em um ano. É necessário estudar uma condição dos dedos principais que não podem fazer-se no recém-nascido.

Os dados clínicos demonstram que depois que a remoção habitual de falanges adicionais repetiu que a deformação se desenvolve em 70% de casos. Por isso, durante a eliminação de operação de falanges adicionais pode combinar-se com a correção da deformação dos dedos principais ou com a sua restauração por meio de tecidos remotos. A duração do período de recuperação também depende dele. Às vezes para a normalização de funções de escovas ou pés vários anos podem necessitar-se.

O polidaktiliya isolado responderá ao tratamento melhor de todos na primeira idade. Se esta patologia for uma consequência de uma síndrome cromossômica ou síndrome genética, então a previsão depende do peso da doença principal.

A prevenção de um polidaktiliya compõe-se na realização de consultas genéticas durante o planejamento de gravidez, e posteriormente – na implementação da diagnóstica pré-natal.