Akhondroplaziya

Ахондроплазия - причины, лечение A gravidez – processo difícil e longo que não sempre termina com o nascimento da criança absolutamente sã. O nascimento da criança com qualquer patologia do desenvolvimento pode causar-se pelas razões mais diferentes. Ao mesmo tempo as anomalias podem surgir como durante toda a gravidez, e diretamente no momento do conceito que se une com a inferioridade do material genético parental. Uma de tal patologia é o akhondroplaziya ou crescimento como anão causado pela deformação congênita de um esqueleto.

Akhondroplaziya: genética

O desenvolvimento pré-natal da criança acontece segundo o programa genético posto diretamente no seu conceito. Ao mesmo tempo a natureza congênita de tal patologia como um akhondroplaziya, pode unir-se com dois fatores. Os primeiros – transferem para a criança de um gene anormal de pais em caso de que um deles ou ao mesmo tempo ambos têm esta doença. Manifesta-se ao que em um akhondroplaziya do genetista confirma a probabilidade do tipo hereditário da patologia que se desenvolveu na criança.

O fator segundo, e mais comum da formação do defeito congênito, as mutações casuais em gametas de um de pais consideram-se. Como isso a criança adquire um gene "incorreto" que leva ao desenvolvimento de um akhondroplaziya. Assim, em pessoas bastante sãs a criança com a patologia semelhante pode nascer. A probabilidade do nascimento da criança doente consideravelmente aumenta se a idade do seu pai for mais de 40 anos.

Para o primeiro, até antes do parto, as identificações no bebê de um akhondroplaziya por genetistas no fim do século passado desenvolveram-se testes especiais. Contudo o seu uso fornece-se só neste caso quando ao mesmo tempo ambos os pais da criança nascida têm a anomalia semelhante.

Akhondroplaziya: razões e sintomas

A patologia congênita de um esqueleto pode ter como caráter hereditário, e aparecer devido a mutações genéticas casuais em jaulas parentais. Para modificações semelhantes dos genes que causam na criança um akhondroplaziya, as razões quase tudo. Cada um de futuros pais é capaz para dar à criança cromossomos incorretos.

Muitas vezes as mutações em um organismo unem-se com uma situação ecológica aversa e fatores perigosos na produção. Também as modificações em gametas podem surgir no decorrer do envelhecimento natural da pessoa. Por essa razão o risco do nascimento da criança com um akhondroplaziya em pais da idade bastante madura é alto, especialmente muitas vezes em uma situação semelhante o bebê adquire o gene transformado do pai.

Ахондроплазия - гормональная терапия As exposições clínicas de uma doença podem observar-se diretamente depois da aparência da criança na luz. O recém-nascido com um akhondroplaziya tem mais curto, do que normalmente, o topo e extremidades mais baixas, e também desproporcionalmente vaidade. O desenvolvimento físico de tal criança da primeira idade também se diferencia da norma e é que o crescimento de um esqueleto da criança acontece desigualmente. O tronco e o aumento dianteiro segundo a idade. As extremidades crescem no comprimento só geralmente à custa de departamentos disteel, ao mesmo tempo o crescimento de ossos femorais e humeral diminui-se consideravelmente.

Akhondroplaziya não é o defeito só cosmético. Em consequência do crescimento desproporcional de uma carga de corpo de uma espinha dorsal e os aumentos de extremidades mais baixos que leva à deformação secundária de um esqueleto. Além disso, como a inteligência em um akhondroplaziya praticamente não sofre, a doença fomenta a emergência de vários problemas psicológicos. Naturalmente, as violações em genes não podem corrigir-se, contudo, há métodos de tratamento que permitem aumentar o crescimento por meio de intervenção cirúrgica e terapia hormonal.

Se sabe que:

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