A síndrome de Shereshevsky-torneiro

Desenvolvimento pré-natal da criança – processo difícil e bastante longo. Não sempre vem ao fim com o nascimento da criança absolutamente sã. Entre violações possíveis do desenvolvimento separadamente há anomalias cromossômicas. Dissentem no peso da derrota de um fruto e podem causar nele como físico, portanto, posteriormente, e desvios mentais. Uma de anomalias semelhantes é a síndrome do Shereshevsky-torneiro que se desenvolve principalmente em meninas.

A síndrome de Shereshevsky-torneiro, razões

A doença conhecida como a síndrome de Shereshevsky-torneiro, não é a patologia demasiado comum. Esta anomalia cromossômica descreveu-se no início do século passado. Para anos passados a doença estuda-se um tanto por vários peritos. Recebeu o nome em nomes dois científicos, revelou as características principais desta patologia.

A síndrome do Shereshevsky-torneiro que razões se abriram posteriores só no meio do século passado, se causa pela inferioridade do jogo de cromossomos recebidos pela criança de pais. O karyotype da pessoa compõe-se de 23 pares de cromossomos, últimos dos quais define um sexo. Pode apresentar-se ou dois idênticos – XX ou dois diferentes – cromossomos de XY. No primeiro caso o organismo vai se desenvolver no tipo feminino, no segundo – no masculino.

O dano ou a ausência total no par que Cromossomos X também causam ao desenvolvimento na criança de uma síndrome do Shereshevsky-torneiro que os sinais já se mostram desde o nascimento. Ao mesmo tempo no início do desenvolvimento pré-natal o jogo de cromossomos tem a estrutura normal. Contudo as gametas rapidamente regressam e, por conseguinte, o bebê nasce, tendo um karyotype incorreto.

A síndrome de Shereshevsky-torneiro, sintomas

Já no período de um neonatality na criança é possível ver sinais característicos de um desvio no desenvolvimento físico. Diferencia-se no pequeno crescimento e peso corporal baixo. Na superfície de lado de um pescoço há pregas de pele da forma de asa, a borda do crescimento do cabelo abaixa-se consideravelmente, as aurículas são subdesenvolvidas, a inchação de pés observa-se. O crescimento muito baixo torna-se a característica distintiva de tal criança, no processo do seu crescimento.

Na síndrome de Shereshevsky-torneiro os sintomas são bastante numerosos. Três deles são os mais característicos. Este subdesenvolvimento sexual, a pele dobra-se em um pescoço e a anomalia de uniões de cotovelo. Também pode ser surdez observada, птоз congênito – omissão de um século, doenças de coração. Embora a inteligência na maioria de pacientes com esta anomalia se guarde, no entanto a frequência de um subdesenvolvimento intelectual entre eles é muito mais alta, do que entre crianças ordinárias.

No processo do crescimento do paciente com sintomas de desvio de síndrome de Shereshevsky-torneiro no desenvolvimento sexual mostram-se cada vez mais brilhantemente. Não há características sexuais secundárias, observa-se аменорея devido a um subdesenvolvimento de um útero e ovários.

A síndrome de Shereshevsky-torneiro, tratamento

Como anomalia cromossômica, a síndrome de Shereshevsky-torneiro ao tratamento é só sujeita ao sintomático. Que o paciente possa conduzir uma vida normal, no entanto tem de receber a assistência médica. Na primeira idade o tratamento dirige-se à estimulação de crescimento, os esteróides ao mesmo tempo anabólicos e соматотропин nomeiam-se. Na criança do modo operacional fazem a remoção de pregas de pele da forma de asa em um pescoço. A ajuda necessária dá-se nas malformações congênitas que põem risco à vida, em primeiro lugar – em anomalias quentes.

Durante a aproximação do período da puberdade na menina com a síndrome de Shereshevsky-torneiro o tratamento executa-se por meio de hormônios de mulher. Fomenta a emergência de características sexuais secundárias, a formação de uma constituição no tipo feminino, algum crescimento de um útero e ovários. Executar esta terapia na combinação com tecnologias reprodutivas modernas permite tirar a criança seguramente posteriormente.

Assim, a síndrome do Shereshevsky-torneiro que assina claramente fala da infertilidade não é uma oração à mulher hoje. Pode ter vida bastante crescida, apesar de uma doença hereditária difícil.

Naturalmente, o nascimento da criança com a síndrome de Shereshevsky-torneiro, bem como com qualquer outra anomalia, é um grande choque de pais. Por mais a assistência médica oportuna que e sistemática permita compensar faltas do seu desenvolvimento consideravelmente. Nesta situação, além de um componente médico, o suporte de pessoas perto dele é muito importante para a criança que cresce.