Doença a Gosha

A doença a Gosha – uma doença genética na qual as substâncias gordas (lipídios) se reúnem em jaulas e em alguns corpos. A doença a Gosha é a mais comum de doenças lizosomny da acumulação. É uma das formas de sphingolipidosis (subgrupo de doenças lizosomny da acumulação) como se mostra em dysfunctionality do metabolismo de sfingolipid.

A frustração caracteriza-se por fadiga, anemia, nível baixo de plaquetas no sangue, aumento nos tamanhos de um fígado e baço. Causa-se pela deficiência hereditária da enzima de um glyukotserebrozidaza que trabalha em ácidos graxos глюкозилцерамид. Quando a enzima se danifica, o глюкозилцерамид reúne-se, especialmente, em leucócitos, muitas vezes em macrophages (leucócitos mononucleares). Glyukoziltseramid pode reunir-se em um baço, um fígado, rins, pulmões, um cérebro e tutano.

O aumento em um baço e fígado, complicações neurológicas pesadas, hypostasis de nós de linfa e uniões adjacentes, distensão abdominal, cor da pele acastanhada, anemia, nível baixo de plaquetas em sangue e esquiador pode ser exposições de uma doença a Gosha.

A doença causa-se por uma mutação recessiva no gene localizado em um cromossomo 1 e influi tanto em homens como em em mulheres. Aproximadamente 1 de 100 pessoas no mundo é o carregador de doença a Gosha. A doença chama-se em honra do doutor francês Philip a Gosha que originalmente a descreveu em 1882.

Doença datilografa a Gosha

A doença a Gosha tem três subtipos clínicos gerais: o tipo I, o tipo II e o tipo III.

O tipo sou a maior parte de forma comum de uma doença que me encontra com a frequência de 1 em 50.000 recém-nascidos. Os sintomas de doença a Gosha deste tipo podem mostrar-se na primeira idade ou na idade madura e incluir:

• O aumento em um fígado e substancialmente aumenta em um baço;
• Fraqueza de ossos esqueléticos;
• Anemia, thrombocytopenia e leykopeniye;
• Dano de rins;
• Fadiga.

O tipo II normalmente começa a mostrar-se durante seis primeiros meses desde o nascimento e encontra a frequência aproximadamente 1 em 100.000 recém-nascidos. Os sintomas de doença a Gosha deste tipo incluem:

• Aumento em um fígado e baço;
• Danos extensos e progressivos de um cérebro;
• Violações do movimento de olhos, spastichnost, espasmos e rigidnost de extremidades;
• Capacidade débil de chupar e engolir.

As crianças feridas normalmente morrem com 2 anos de idade.

O tipo III (forma de neyropatichesky crônica) pode começar em qualquer momento, na infância ou até na idade madura, e encontra a frequência de 1 em 100.000 recém-nascidos. Os sintomas principais incluem o aumento em um baço ou fígado, um espasmo, uma incoordenação, respiração de preocupação, violações esqueléticas, violações do movimento de olhos, doenças de sangue, inclusive a anemia.

Sintomas de doença a Gosha

Os sintomas gerais de uma doença a Gosha são:

• O gepatomegaliya indolor e splenomegaliya – os tamanhos de um baço podem ser de 1.500 para 3.000 ml, diferentemente do tamanho normal em 50-200 ml. Splenomegaliya pode reduzir o apetite, que pressiona sobre um estômago, e a expansão de um baço aumenta o risco de uma ruptura de um baço;
• Gipersplenizm e pan-cytosinging – bystry e a destruição prematura de células sanguíneas que leva à anemia, um neytropeniya, um leykopeniye e thrombocytopenia (com o risco aumentado de infecções e bleedings);
• Cirrose;
• Dor grave em uniões e ossos, muitas vezes em coxofemoral e uniões de joelho;
• Sintomas neurológicos;
• O tipo II: espasmos sérios, hipertensão, relutância intelectual, апноэ;
• O tipo III: contraindo-se de músculos, espasmos, demência, apraxia de músculos de olho;
• Osteoporosis;
• Pigmentação amarelada-marrom de pele.

Tratamento de uma doença a Gosha

O tratamento de uma doença a Gosha do subtipo 1 e 3 pode começar com a substituição intravenosa da enzima de um recombinant glyukotserebrozidaza que pode reduzir consideravelmente os tamanhos de um fígado e baço, anomalias esqueléticas e voltar atrás outras manifestações. Este procedimento custa aproximadamente US$ 200.000 de um paciente e tem de repetir-se anualmente durante toda a vida do paciente. Também o tratamento de uma doença a Gosha se executa por meio de uma medicina de Velaglucerase Alfa que se aprovou como tratamento alternativo desde fevereiro de 2010.

Também a transplantação bem sucedida do tutano que trata não exposições neurológicas de uma doença como durante o procedimento monocytes com a beta ativa глюкозидазой se introduz pode ser tratamento de uma doença a Gosha. Contudo este procedimento carrega o grande risco e recomenda-se raramente em uma doença a Gosha.

A cirurgia na remoção de um baço (splenektomiya) necessita-se em exemplos raros se o paciente tiver uma anemia ou quando o corpo aumentado influi na saúde do paciente. A transfusão de sangue pode realizar-se para pacientes com sintomas de anemia. Também em certos casos a substituição cirúrgica de uniões da melhora de mobilidade e qualidade de vida se necessita.

Outros métodos do tratamento de uma doença a Gosha incluem a recepção de antibióticos de infecções, antiepilépticos, bisfosfonat para derrotas de osso, e também transplantação de um fígado.

A doença a Gosha também se trata por meio da administração oral de medicina que atua sobre o nível molecular. Miglustat é uma desta medicina e aprovou-se para o tratamento de uma doença a Gosha em 2003.