A doença de Wilson-Konovalov

Característica geral de uma doença

A doença de Wilson-Konovalov, é a distrofia gepatotsellyulyarny ou uma degeneração gepatolentikulyarny, - uma de uma doença genética rara e séria. Transfere-se no tipo autosomno-recessivo. E significa que para a herança de uma doença de Wilson-Konovalov ambos os pais da criança têm de ter um gene de mutante de ATP7B no 13o cromossomo de par.

A doença de Wilson-Konovalov mostra-se na infância ou idade juvenil e caracteriza-se pela acumulação de cobre em um organismo. Leva a uma insuficiência hepática e o desenvolvimento de várias violações neuromental.

Há formas de uma doença de Wilson-Konovalov com o dano primário de um fígado, TsNS ou as formas de doença variadas. Ao mesmo tempo os sintomas do dano de um fígado no paciente mostram-se com 10-15 anos de idade, e os sintomas neurológicos de uma doença de Wilson-Konovalov formam-se mais perto por 20 anos.

A doença de Wilson-Konovalov encontra-se em média em 3 casos em 100 mil pessoas. A carruagem do gene transformado que causa uma doença diagnostica-se aproximadamente para 0,6% da população de Terra. A probabilidade aumentada que ambos os pais sejam carregadores deste gene, existe em matrimônios estreitamente relacionados.

Sintomas de uma doença de Wilson-Konovalov

No desenvolvimento de uma doença de Wilson-Konovalov é possível alocar duas etapas condicionalmente: latente e etapa de exposições clínicas de uma doença. Até 5 anos, por via de regra, a doença não prova de nenhum modo, e só mais perto por 7 anos no paciente o nível de enzimas hepatic – aminotransferases significativamente aumenta.

O ataque da doença de Wilson-Konovalov pode ser agudo e desenvolver-se do aumento de temperatura, uma síndrome asthenic e yellowing agudo dos tegumentos causados por um excesso de cobre em um organismo. Além disso a doença progride a um steatoz (acumulação em um fígado gordo) e uma insuficiência hepática.

As exposições de Neuromental de uma doença de Wilson-Konovalov também se unem com depósitos de cobre em um organismo. Transporte-lhes a perturbação de discurso, um mimetismo débil, a salivação excessiva, um tremor, uma incoordenação de movimentos. A inteligência na doença de Wilson-Konovalov completamente permanece, mas ao mesmo tempo no paciente o comportamento impulsivo, as reações agressivas e a manifestação de fobias numerosas se observam.

Junto com um fígado em rins de doença de Wilson-Konovalov, coração, ossos, as uniões surpreendem-se. Na etapa última de uma doença a ausência de tratamento adequado as colinas pacientes em uma coma.

Diagnóstico de uma doença de Wilson-Konovalov

A etapa inicial do diagnóstico de uma doença de Wilson-Konovalov é a inspeção fizikalny. Já durante ele o sintoma, típico para esta doença, - o anel de Kayser-Fleischer aparece um sintoma provável de uma doença. Representa yellowy-marrom marcar com tinta na periferia de uma córnea de um olho.

A seguinte etapa de diagnóstico de uma doença de Wilson-Konovalov – testes de sangue de laboratório e a urina do paciente. O diagnóstico preliminar confirma a detecção do nível aumentado de enzimas hepatic e o lançamento diário de cobre na urina.

Refira-se a métodos de instrumento do diagnóstico de uma doença da ultrasonografia de Wilson-Konovalov, MPT e KT. Graças a eles aumento em um fígado e baço (gepato-e um splenomegaliya), e também a destruição de nós neurais subcrustal em um cérebro se visualiza.

A parte genética do diagnóstico de uma doença de Wilson-Konovalov compõe-se testando do sangue do paciente e os seus parentes próximos quanto à detecção de um gene patológico.

Tratamento de uma doença de Wilson-Konovalov

Tratamento de uma doença de Wilson-Konovalov sintomático. O seu objetivo – a redução do montante do cobre que vem a um organismo e redução em cobre já disponível reserva em um organismo.

A parte importante do tratamento de uma doença de Wilson-Konovalov é a dieta ao longo da vida. Assume uma eliminação completa de uma dieta da comida rica com o cobre: feijão, café, chocolate, nozes etc.

O tratamento medicamentoso de uma doença de Wilson-Konovalov executa-se por meio da medicina que traz cobre fora de um organismo. Com esta finalidade ao paciente D-penitsillamin, e também os sais de zinco se nomeiam. O tratamento medicamentoso de uma doença de Wilson-Konovalov acontece segundo o esquema individual ao aumento gradual em doses da medicina.

Componente de terapia - as inspeções regulares regulares do paciente cada 6-12 meses, controle sobre a eficiência do tratamento de uma doença de Wilson-Konovalov por meio de inspeções fizikalny, testes de sangue e urina, monitorização de funções de um fígado e rins.

 No momento do desenvolvimento de uma insuficiência hepática tratamento cirúrgico de uma doença de Wilson-Konovalov – a transplantação ao paciente de um fígado são executa-se. Em caso da sobrevivência bem sucedida do corpo do paciente completamente recupera e não precisa da terapia ao longo da vida mais.