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Síndrome de Klaynfeltera

Синдром Клайнфельтера - причины, симптомы, диагностикаA síndrome de Klaynfelter representa a patologia genética bastante comum que só aparece entre representantes da metade macho da humanidade. Na observação médica, esta doença desenvolve com uma frequência aproximadamente 0,2% que significa 1 caso em 500 recém-nascidos machos. Além disso, tal patologia atua como uma das causas mais comuns da infertilidade e a disfunção erétil de homens. A doença chamou-se em honra de Harry Klaynfelter que pela primeira vez descreveu o seu quadro clínico em 1942 nos trabalhos.

Sintomas de uma síndrome de Klaynfelter

Tal doença genética como a síndrome de Klaynfelter caracteriza-se em primeiro lugar pela existência de um ou vários cromossomos sexuais femininos X em um karyotype masculino de HU. A doença mostra-se pela quantidade insuficiente hormônios sexuais na gónada masculina, como leva ao desenvolvimento de tal patologia séria como a violação de função erétil e infertilidade.

Lei como outros sintomas característicos de uma síndrome de Klaynfelter:

  • Sinais externos;
  • Atrofia de testículos;
  • Enfraquecimento de um libido e redução em uma potência;
  • Fraqueza de músculos.

Muitas vezes sobre a presença na pessoa de tal patologia como a síndrome de Klaynfelter diz-se por sinais externos. Em primeiro lugar é necessário enviar-lhes o alto crescimento, as pernas são troncos muito mais longos e uma cintura curta. A vegetação em uma cara e o corpo do paciente muitas vezes ausenta-se ou é muito pobre. No campo de um cabelo de púbis nos homens que têm tal doença crescem no tipo feminino, que é a linha do cabelo uma linha direta ao passo que em homens, por via de regra, se dirige a um umbigo e ações na forma de um losango. Em meio do aumento de pacientes em glândulas mamárias observa-se.

A atrofia de testículos leva à sua redução de tamanhos. Bastante muitas vezes em testículos de firma de pacientes observam-se embora este sintoma não seja um sinal obrigatório na presença da patologia.

O libido enfraquecido e a potência abaixada, por via de regra, atuam como os sintomas comuns da síndrome de Klaynfelter. Normalmente começam a ter um efeito a idade de vinte e cinco ano. Deve observar-se que em alguns casos os pacientes absolutamente não têm inclinação sexual. Em conjunto com ela também as exceções quando o homem sujeito a tal doença estabelece uma família se conhecem à prática médica e conduz a vida sexual crescida.

A quantidade insuficiente de androgens nesta patologia também pode levar ao desenvolvimento de osteoporosis do qual diminuem na densidade de ossos e o enfraquecimento de músculos é característico. Além disso, a falta dos androgens que influem fortemente em um metabolismo pode provocar o desenvolvimento da diabete e fomentar a obesidade.

Também em pacientes com a predisposição de síndrome de Klaynfelter para algumas doenças autoimunes se observa:

  • Doenças de uma glândula de tireóide;
  • Filhote de lobo vermelho;
  • Artrite reumatóide.

Quanto a capacidades mentais de pacientes, as opiniões aqui inequívocas não existem. Em certos casos os homens submetem a umas dificuldades de experiência de doença no desenvolvimento de capacidades verbais e informativas, mas não é um sintoma obrigatório.

Segundo algumas pesquisas, o homem com uma síndrome Klaynfelter muitas vezes são bastante sujeitos a inclinações homossexuais, e também bebida de hábito e drogas. Se falar de características psicológicas de pacientes, então é possível revelar tais propriedades suas como hipersensibilidade e emotividade, timidez e modéstia. Alguns psicólogos muitas vezes observam a presença de um complexo de inferioridade e a avaliação de si mesmo subestimada em pacientes com esta patologia.

Diagnóstica e tratamento de uma síndrome de Klaynfelter

A diagnóstica de uma síndrome Klaynfeltera em uma primeira etapa de uma doença é quase impossível como só se mostra clinicamente depois da puberdade. Naturalmente, a aproximação atenta em alguns casos ajuda a suspeitar a existência da patologia, os sinais físicos característicos descritos acima do vindo à luz até antes do processo do desenvolvimento sexual do rapaz.

É importante saber que a adição considerável no crescimento que distingue o paciente dos seus pares se observa normalmente da idade de 5 até 8 anos. Para a diagnóstica de uma síndrome de Klaynfelter o ginekomastiya ou o aumento em glândulas mamárias podem ser um mais sinal característico. Em conjunto com ele deve observar-se que tal sintoma só se observa em meio de pacientes, bem como o tamanho pequeno e a dureza de testículos.

No entanto, se os sintomas semelhantes se observam, é necessário fazer o teste de sangue para determinar o nível de hormônios sexuais. Por mais a diagnóstica cheia que de uma síndrome de Klaynfelter também assuma estudar do jogo de cromossomos, que é o karyotype do homem. Só depois que tal confirmação de análise do diagnóstico é possível.

Синдром Клайнфельтера - хромосомная патологияQuanto ao tratamento de uma síndrome de Klaynfelter, os peritos insistentemente aconselham para começá-lo diretamente depois da definição da existência de uma doença. Contudo é necessário dizer ao mesmo tempo que é o mais eficaz antes do desenvolvimento sexual quando o organismo é capaz para reagir à terapia segundo a necessidade. Neste caso todos os sintomas externos de uma doença podem eliminar-se.

Deste modo, o tratamento de uma síndrome de Klaynfelter executa-se em primeiro lugar com a aplicação da substituição terapia hormonal pela testosterona. Provoca a manifestação oportuna de características sexuais secundárias, e também fomenta a adaptação social e a correção de capacidades mentais de pacientes.

Contudo é necessário também saber sobre efeitos de lado de tal tratamento como a testosterona bastante muitas vezes causa um atraso líquido em um organismo e excitação fortalecida durante os primeiros dias depois do procedimento de uma injeção. O ginekomastiya pronunciado muitas vezes elimina-se por meio da remoção de uma glândula mamária.

Até há pouco considerou-se isto a manifestação mais importante de uma síndrome de Klaynfelter – infertilidade, incuravelmente. Contudo a tecnologia da fertilização extracorporal mostrou resultados positivos que dão a esperança que os pacientes com tal diagnóstico no entanto possam ter posteridade.

 
 
Se sabe que:

Na aspiração a tirar o paciente, os doutores muitas vezes vão demasiado longe. Deste modo, por exemplo, certo Charles Janszen durante o período desde 1954 para 1994 aturou mais de 900 operações na remoção de novos crescimentos.