Mukopolisakharidoz

Mukopolisakharidoza representam o grande grupo das doenças hereditárias monogenic que resultam de violação em lysosomes do processo de vários estágios de uma catálise enzymatic de glikozaminoglikan (EIDERS).

Glikozaminoglikana são heterosugar difíceis que se compõem das cadeias polisakharidny compostas de permanecer sulfatirovanny um hexosemine e ácido glyukuronovy. Dermatansulfat, кератансульфат, гепарансульфат, hondroitin-6-and hondroitin-4-sulfate glikozaminoglikanam são.

 Pela primeira vez a doença мукополисахаридоз descreveu-se em 1917 por Gurler. Agora aproximadamente 10 tipos genéticos de um mukopolisakharidoz, cinco dos quais resultam da violação de atividade сульфатаз, conhecem-se, quatro – гликозидаз e um tipo desenvolve-se na falta de transferase. Em um mukopolisakharidoza há uma acumulação de partículas em um organismo que leva à emergência na pessoa de vários sintomas e patologia.

A doença herda-se no tipo autosomno-recessivo.

O que ocorre em um mukopolisakharidoza?

Na presença de uma doença há uma derrota do sistema de enzimas lizosomny que tomam parte em um catabolism de glikozaminoglikan. Em consequência da deficiência de enzimas em corpos e tecidos lá é uma acumulação de glikozaminoglikan que permite colocar мукополисахаридоз como uma doença de acumulação.

A acumulação de glikozaminoglikan leva à violação de uma condição funcional de vários sistemas e corpos e porque glikozaminoglikana são uma parte de tecido que se une, um dos sintomas principais de um mukopolisakharidoz é o dano de sistema de um esqueleto e um atraso no desenvolvimento físico. Especialmente exprime-se em mim, IV, VI tipos de um mukopolisakharidoz.

Sintomas de um mukopolisakharidoz

O atraso no crescimento que começa até ao fim do primeiro ano da vida da criança pertence a sintomas de um mukopolisakharidoz. Deve observar-se características ásperas: grande língua, a testa pendente, deformação de dentes e orelhas, um gipertelorizm. O tórax deforma-se, pronuncia-se кифоз lombar e os departamentos de caixa torácica da espinha dorsal. O gepatosplenomegaliya, hérnia inguinal e umbilical, a restrição da mobilidade de uniões é característica.

Em uma pesquisa radiológica é possível ver vértebras "de peixe", primeira ossificação de uma costura occipital e parietal. Ao mesmo tempo a formação de núcleos da ossificação não se quebra.

O bloco de motivo geral, difusão hypotonia musculares pertencem a sintomas neurológicos de um mukopolisakharidoz. Também o alívio da audição e a redução na inteligência são característicos de tipos diferentes de um mukopolisakharidoz.

Tipos de um mukopolisakharidoz

No grau da expressividade de sintomas psicológicos e modificações de osso, e também na velocidade da progressão de violações de câmbio 7 tipos de um mukopolisakharidoz se conhecem:

• Eu datilografa que também chamam a síndrome de Gurler. A uma doença bystry desenvolvimento é característico. Na urina de pacientes o alto teor de um hondroitinsulfat em e um geparitinsulfata encontra-se. Herda-se no autoimune recessivamente datilografam.
• II tipo ou síndrome de Gunter. Nesta doença observa-se pigmentary retinit, surdez relativa. A doença progride lentamente. Na urina a manutenção aumentada de um geparitinsulfat e hondroitinsulfat em, mas em mais pequenas quantidades também se observa. Herda-se no tipo recessivo, depende de um soalho.
• III tipo, síndrome de Sanfilippo. Pesado fraco de espírito e um grande número de um geparitinsulfat na urina é característico deste tipo. A herança é autoimune e recessiva.
• IV tipo ou síndrome de Morkio. A deformação essencial de um esqueleto, especialmente um tórax observa-se. Diferentemente de outra falta de tipos da turvação de uma córnea, a redução na inteligência e a emergência de características ásperas são características.
• V tipo, síndrome de Sheye. Caracteriza-se pela turvação de uma córnea e a deformação expressa moderada de um esqueleto. Herda-se no autoimune recessivamente datilografam.
• VI tipo ou síndrome de Maroto-Lamy. O tórax em forma de barril, as características ásperas são o atraso característico no crescimento.
• O VII tipo que surge devido a beta de falta глюкуронидазы.

Diagnóstica de um mukopolisakharidoz

O diagnóstico de uma doença é baseado na realização de provas genealógicas, clínicas e bioquímicas.

Tratamento de um mukopolisakharidoz

A doença principalmente tem o tratamento sintomático. Ao paciente marcam a medicina hormonal: Prednisolonum, тиреоидин, AKTG de supressão de produção de mucopolysaccharides. No momento do tratamento de mukopolisakharidoz ao paciente marcam grandes dosagens de vitamina A e medicina da normalização da atividade quente. Se necessário pode marcar meios de cytostatic.

Prevenção de um mukopolisakharidoz

A prevenção específica de uma doença não existe. A execução de diagnóstica pré-natal é necessária para a detecção da falta de enzimas em jaulas amniotic.