Galactosemia

Galactosemia – a doença hereditária rara causada por uma desordem metabólica na qual há um processo anormal do metabolismo de carboidratos de um galactose. É impossível confundir um galactosemia à intolerância de lactose. Estas duas doenças não se unem entre eles de nenhum modo. O galactosemia herda-se geneticamente, tipo autosomno-recessivo, e surge devido à atividade insuficiente da enzima que é responsável pela assimilação cheia de um galactose com um organismo.

Pela primeira vez esta doença descreveu-se em 1917, e em 1956 a etiologia principal – a violação do metabolismo de um galactose estabeleceu-se.

O galactosemia ocorre em recém-nascidos aproximadamente em 1 caso de 15-20 mil. A doença muito rara que às vezes pode encontrar-se no Japão e muito mais muitas vezes é - entre os nômades irlandeses (ou Roma irlandês) que se causa fazendo procriação consanguínea dentro do pool genético bastante pequeno.

Razões de Galactosemia

Hoje o fato que os resultados de galactosemia do defeito congênito de certos genes são fiáveis. Estes genes são responsáveis pela substância segreda das enzimas que transformam o galactose que vem a um organismo em conjunto com a comida à glicose – o nutrimento principal de um myocardium e as células do cérebro.

Em um derivado galactosemia os galactoses reúnem-se em jaulas do sistema nervoso, internals e uma lente cristalina de um olho, que faz neles impacto tóxico. Nesta doença as infecções bacterianas pesadas frequentes causadas por quantidade excessiva de um galactose e supressão da função de leucócitos são possíveis.

Sintomas de Galactosemia

Há três tipos de um galactosemia que têm sinais semelhantes: clássico, opção a opção de Black e Dyuarta. O mais comum é o galactosemia clássico.

Os primeiros sintomas de um galactosemia na criança surgem o par já posterior de dias depois do nascimento. Há no contexto da alimentação pela comida de leite e mostram-se como vômito e frustração de uma cadeira na forma de ponos aquoso. A criança incomoda-se pela cólica intestinal e uma distensão abdominal, a icterícia e o lançamento abundante de gases desenvolvem-se.

A ausência do diagnóstico oportuno de um galactosemia em recém-nascidos o fígado em um tamanho aumenta e a derrota do sistema nervoso – diminuem em um tom muscular, um espasmo desenvolve-se.

Gradualmente os sintomas de um galactosemia mostram-se no atraso expresso no desenvolvimento mental e físico, a catarata (catarata) pode observar-se. O problema principal é cirrose que a ausência do tratamento adequado é a razão principal de um resultado letal.

Também é necessário observar que em algumas formas de uns sintomas galactosemia não se mostram ao mesmo tempo. O longo tempo em crianças pode observar-se só a intolerância de produtos de leite que se mostra dores de barriga espasmódicas, e também ponosa periódico e vômito. O galactosemia a Dyuarta pertence em geral a uma forma de asymptomatic que clinicamente não tem expressão óbvia, contudo é o fator contribuinte a várias doenças de um fígado.

As complicações principais de um galactosemia são a cirrose, a sepsia bacteriana, a hemorragia em um corpo vítreo e uma catarata, a insuficiência prematura de ovários.

Diagnóstico de um galactosemia em recém-nascidos

Para fins da redução no risco do desenvolvimento de complicações o diagnóstico mais adiantado de um galactosemia é muito importante. Hoje em muitos hospitais de maternidade em todos os recém-nascidos a análise em um galactosemia (que protege) sem falta empreende. Os pais devem picar as orelhas no momento da emergência dos seguintes sintomas de um galactosemia: a criança depois do começo tem feedings por leite de peito ou mistura de leite lá é uma diarreia e vômito, também os tegumentos se tornam amarelos mucosa (em primeiro lugar o esquiador de olhos). Também o otkhozhdeniye abundante de carros GAZ e a inchação de uma barriga, atraso no desenvolvimento mental e físico, o crescimento abaixo reduzido a velocidade da criança pode demonstrar a existência de uma doença. Se houver embora a suspeita mais leve, seja necessário consultar-se urgentemente com o pediatra e fazer o teste em um galactosemia.

Os métodos de laboratório do diagnóstico de um galactosemia baixam principalmente à detecção da manutenção aumentada de um galactose em urina e sangue. O teste da absorção de D-ksilozy e os testes de carga com um galactose e glicose ajudam a estabelecer o diagnóstico correto. Como a confirmação indubitada da presença de um galactosemia no paciente serve a prova genética graças à qual os doutores revelam o gene de mutante que é responsável pelo desenvolvimento de uma doença.

O teste de sangue bioquímico e a análise geral da urina pertencem a análises de laboratório não-específicas em um galactosemia. Estes métodos permitem definir como a doença e o ponto do dano de internals progridem. Largamente aplique métodos de instrumento da diagnóstica aos mesmos objetivos (uma electroencephalography, estudar de uma lente cristalina de um olho por meio de uma lâmpada de buraco da fenda, a ultrasonografia de órgãos abdominais, uma biópsia punktsionny de um fígado).

Tratamento de um galactosemia

O critério principal do tratamento bem sucedido de um galactosemia é a sua primeira diagnóstica. O tratamento muito muito tempo também se executa por terapeutas e pediatras em condições de cliente externo.

A base do tratamento é a dieta delactosed. Hoje à venda no largo sortimento é possível comprar misturas nutritivas especiais sem o conteúdo de açúcar de leite. A dieta estende-se no processo do crescimento da criança. A entrada em um subsídio de comida de novos produtos executa-se extremamente cuidadosamente. Guarde a uma dieta com a restrição de lactose à idade de cinco anos da criança a compensação então parcial de misoperation de enzimas é possível. Se o extremamente pesado galactosemia também causar várias complicações no recém-nascido, a dieta guarda-se para a vida. Ao mesmo tempo praticamente todos os produtos como uma parte dos quais há um amido, a lactose e a sacarose excluem-se de uma dieta. Neste caso os produtos com o conteúdo de fructose tornam-se uma fonte alternativa de carboidratos.

O tratamento medicamentoso de um galactosemia, por via de regra, sintomático também se dirige à melhora de processos de câmbio em um organismo, e também à eliminação de violações do trabalho dos corpos danificados. Com esta finalidade marque a medicina que melhora metabolismo. Em uma recepção galactosemia de qualquer medicina sem consulta preliminar com o doutor proíbe-se.

Para a prevenção de um galactosemia, considerando o seu caráter hereditário, os futuros pais recomendam-se a sofrer a consulta genética. Especialmente concerne pais que já têm uma criança com um galactosemia. Além disso, a consulta genética recomenda-se a sofrer-se a todos os parentes próximos da idade de gravidez.