Abaixo síndrome

A síndrome de Down chama a doença genética bastante comum da qual em primeiro lugar se retardam no desenvolvimento intelectual e físico é característico. Em 1866 o doutor britânico John Lengdon Down pela primeira vez descreveu sinais dos pacientes sujeitos a esta patologia. No seu sobrenome a síndrome chama-se. Contudo as causas desta anomalia genética só estabeleceram-se no meio do século vinte pelo genetista francês Le Jeune.

Abaixo razões de síndrome

Tal patologia tão Abaixo a síndrome, une-se com a violação no grupo de cromossomos e caracteriza-se como a existência de um 47o cromossomo adicional em um karyotype ao passo que a norma é a figura 46. Mostra-se em violações do desenvolvimento intelectual e físico da pessoa. É necessário dizer que uma criança de 600-700 crianças recém-nascidas é sujeita a esta doença, independente de uma origem étnica. Esta anomalia encontra a frequência idêntica entre representantes de ambos os andares.

Como já se observou, as razões de um Abaixo a síndrome estabeleceu-se relativamente recentemente embora as opiniões de peritos no campo nesta matéria ainda se dispersem. Vamos considerar fatores principais que influem na probabilidade do desenvolvimento da patologia em crianças:

• Idade de pais;
• Matrimônios estreitamente relacionados;
• Idade da avó da criança na linha maternal.

Como a primeira razão de Abaixo síndrome, em observação médica, a idade de mãe das ações de crianças. Deste modo, conhece-se que a probabilidade do conceito da criança com esta patologia na idade da mulher de 25 para 30 anos faz 1 para 1.000, de 35 para 40 - 1 para 200, e depois de 45 anos – 1 para 20. Entretanto os peritos não podem explicar completamente a relação mútua entre uma síndrome e a idade da mãe. Alguns deles acreditam que se causa por violações que surgem na segunda divisão de meiosis que acontece já na mulher adulta. Também se estabelece que a idade do pai da criança desempenha um papel importante, especialmente se para ele para 42.

Os matrimônios estreitamente relacionados estão a menor parte de causa comum de um Abaixo síndrome no mundo civilizado. Contudo como o fator mais interessante do ponto de vista científico a relação mútua entre uma doença e idade da avó na área das ações de mãe da criança. As pesquisas mostraram que do que a avó quando deu à luz à filha foi mais sênior, que uma alta probabilidade que em sua filha a criança com esta patologia nascerá.

Este fato fala como se segue. Em todo o caso o embrião feminino sofre o processo da primeira divisão de meiosis durante o qual há uma divergência de cromossomos no ventre de mãe. As substâncias que vêm da mãe a um fruto a este período são capazes para fazer o impacto também no desenvolvimento das suas gametas. As meninas nascem com um jogo pronto de futuros ovos que já sofreram a primeira divisão de meiosis. Entre este jogo certa parte de ovos tem um cromossomo excessivo e se um deles se emprenhar posteriormente, então a criança nascerá com um Abaixo síndrome. Assim, considera-se que a quantidade de jaulas semelhantes em ovários no recém-nascido diretamente depende da idade de sua mãe.

Sintomas de Abaixo síndrome

Hoje a mulher durante a gravidez pode sofrer algumas inspeções na definição da presença em um fruto desta anomalia genética. Conhece-se que são a razão da redução no número de crianças doentes recentemente como muitas mulheres na situação, tendo revelado violações, interrompem a gravidez.

Se a criança já nasceu, então um número de sintomas externos característicos de Abaixo síndrome podem demonstrar a existência de uma doença:

• Avião da pessoa e nuca;
• A caveira encurtada;
• Mãos curtas e pernas;
• Dedos curtos;
• A prega de pele que cobre uma esquina de olho;
• Prega de pele em um pescoço.

Estes estão os sintomas mais comuns de um Abaixo síndrome que se observam em 70-90% de casos. Em conjunto com ele também há os outros que menos muitas vezes se encontram, mas também são característicos desta doença. Entre eles deve observar-se tal:

• Avião de uma ponte de nariz e nariz;
• Pescoço largo e curto;
• Pouca curvatura de dedo;
• Desenvolvimento de uma catarata depois de idade de oito anos;
• Anomalias de dentes;
• Boca aberta;
• Céu da forma de arco.

Além disso, no desenvolvimento de Abaixo síndrome é possível observar tal patologia como hypotonia muscular, a deformação de um tórax, piscar de olhos, doença de coração congênita e um leukosis.

Diagnóstico de Abaixo síndrome

Para encontrar o desenvolvimento de um Abaixo síndrome, há alguns métodos principais da diagnóstica. O primeiro deles é a pesquisa de ultrasonografia. No primeiro trimestre da gravidez a mulher pode passar um teste da medição do espaço vorotnikovy de um fruto. Se segundo os resultados de prova, executados por meio do sensor vaginal, a sua espessura exceder 2,5 mm, então é possível falar da presença de uma doença na futura criança. Se a pesquisa se conduziu por uma parede avançada de um estômago, então em um fruto diz um indicador de 3 mm sobre a presença da patologia. Além disso, é possível executar a ultrasonografia na existência de um osso nasal: no momento do desenvolvimento de Abaixo síndrome ele em um fruto ou muito pequeno, ou em geral ausenta-se.

Como o segundo método comum da diagnóstica neste caso dobram o teste de sangue bioquímico na 1013a semana da gravidez e triplo – nos 1618os atos de semana. Depois que os resultados de ultrasonografia e análises recebem-se, para o diagnóstico fiável de Abaixo síndrome é possível passar um horionbiopsiya ou amniocentesis a maioria dos quais precisamente distinguem a existência de anomalias genéticas de um fruto. Horionbiopsiya assume a análise de tecidos de uma cobertura de um embrião, e amniocentesis representa uma punctura de uma parede avançada de um estômago da mãe para fins da captura da análise de tecidos de um fruto ou águas amniotic.

Deve observar-se que estes procedimentos carregam em si mesmos o grande perigo, quanto à saúde da futura mãe e a criança. Durante os danos internos de inspeção da mulher, hemorragia, uma ferida de fruto, e também ameaça da terminação da gravidez são possíveis.

É importante acrescentar que Abaixo a síndrome se considerou como uma doença incurável até há pouco. Contudo bastante recentemente nos EUA o experimento que dá previsões consolatórias fez-se. Durante a pesquisa a possibilidade do bloqueio do cromossomo excessivo em um karyotype a influência no desenvolvimento da patologia encontrou-se.