Síndrome do grito de gato

A síndrome do grito de gato representa a doença genética bastante rara que se provoca pela violação da estrutura de um ombro curto do 5o cromossomo. O grito característico das crianças tocadas com ele, lembrando o miado de um gato atua como o sintoma principal desta patologia. Causa-se por subdesenvolvimento congênito de uma garganta, maciez de cartilagens e restrição de um nadgortannik. Também esta doença se conhece abaixo do nome a síndrome de Le Jeune – pelo sobrenome o genetista francês que em 1969 pela primeira vez deu a descrição a esta doença.

Razões de uma síndrome do grito de gato

Considera-se que provocar uma mutação que leva à emergência de uma síndrome do grito de gato vários fatores que fazem o impacto forte em gametas de pais pode. É necessário também considerar o impacto negativo no ovo já emprenhado durante o esmagador ou a formação de um zygote. Assim, é possível estabelecer as razões principais de uma síndrome do grito de gato:

• Hereditariedade;
• Fumagem;
• Drogas;
• Álcool;
• Produtos químicos e drogas.

A razão mais importante de uma síndrome do grito de gato, na observação médica, é o fator hereditário. Por isso, é muito importante saber que se um de membros da família tiver uma doença cromossômica, em uma etapa do planejamento da gravidez é necessário manter a prova genética. Além disso, se uma criança em uma família nasceu com uma síndrome do grito de gato, a probabilidade que o segundo também seja sujeito a esta patologia, é muito alta.

Conhece-se que fumar e álcool exerce o impacto negativo em todas as jaulas de um organismo. Contudo as gametas e um fruto são os mais sensíveis à sua influência durante a gravidez. Quanto a drogas, em primeiro lugar quebram o dispositivo genético de jaulas.

No primeiro trimestre do uso de gravidez de produtos químicos fortes ou medicina medicamentous também pode tornar-se a razão de uma síndrome do grito de gato.

Sinais de uma síndrome do grito de gato

Como já se observou, o grito característico das ações de crianças como o sinal principal de uma síndrome do grito de gato. Contudo quase um terço das crianças que têm esta patologia perde esta característica pelo segundo ano da vida. Este sinal ganha o caráter crônico de outros pacientes. Vamos considerar os sinais de síndrome acompanhantes:

• Pequeno peso no momento do nascimento da criança;
• Salivação abundante;
• As funções quebradas de sucção e engolir com relação a deformação de uma garganta;
• Redução em um tom muscular em todo o organismo;
• Fechaduras frequentes;
• Doenças de coração;
• Relutância intelectual;
• Violação de desenvolvimento físico;
• Detenção de desenvolvimento de habilidades de discurso;
• Movimentos monótonos;
• Agressão e histeria;
• Hiperatividade.

Exceto sintomas supracitados, é possível também chamar a característica de sinais externa de uma síndrome do grito de gato. Em primeiro lugar esta cara redonda com olhos largamente postos. Por via de regra, as esquinas externas de olhos abaixam-se um pouco. Em pacientes quase sempre a ponte de nariz chata e um largo nariz, as orelhas se localizam bastante baixo, um pescoço curto. Além disso, nas crianças submetem a esta anomalia, o mikrotsefaliya, que é os tamanhos pequenos de uma caveira e o cérebro observa-se que se mostra pelos outeirinhos frontais que atuam para a frente. Durante os anos este sinal fica até mais distinto.

Bastante muitas vezes em crianças com uma síndrome do grito de gato também tal patologia como se observa:

• Doenças de olho congênitas (por exemplo, piscar de olhos, catarata, atrofia de um nervo ótico etc.);
• Doenças de sistema cardiovascular;
• Doenças de um tratado gastrintestinal (por exemplo, impassability de uma tripa etc.);
• Doenças de Urinogenital (tal, como гидронефроз, podkovoobraznost de rins e outros);
• Patologia do dispositivo musculoskeletal (por exemplo, hérnia umbilical, um klinodaktiliya, deslocação congênita de um quadril, um pé torto, de pés chatos, a flexibilidade aumentada de uniões etc.);
• Divisão de um lábio e céu.

Os desvios semelhantes não são sintomas adicionais obrigatórios de uma síndrome do grito de gato, por isso, não desenvolvem de modo nenhum pacientes. O grau da expressividade destas doenças em pacientes diferentes também é vário.

Por via de regra, as funções sexuais e reprodutivas no sujeito a uma doença não têm violações fortes. Também a puberdade e períodos em meninas doentes acontece a tempo. Em exemplos raros o útero d-cornudo encontra-se. Em rapazes o tamanho pequeno de testículos observa-se, contudo o spermatogenesis quebra-se, por via de regra, ligeiramente.

Tratamento de uma síndrome do grito de gato

Como se observou em cima, a prova genética durante o planejamento da gravidez é a melhor opção na presença de uma doença cromossômica em algum de membros da família. Se não se executou, então a síndrome do grito de gato pode revelar-se já no decorrer da gravidez na ultrasonografia. Que o diagnóstico se confirmasse, é necessário executar a diagnóstica pré-natal invasiva também.

Os recém-nascidos com esta patologia têm de ter seguramente exame no cardiologista, o urologista, o oftalmologista, o ortopedista e outros peritos. O tratamento de uma síndrome do grito de gato dirige-se em primeiro lugar à eliminação dos sintomas e patologia que acompanha uma doença, e também à manutenção de sinais vitais da pessoa que tem esta doença. Causa-se pelo fato que hoje a anomalia dada é incurável.

Por meio de estatística, só 10% de crianças com tal síndrome cumprem a idade de dez anos. Muitas vezes os pacientes morrem nos primeiros anos da vida, contudo, por via de regra, não a doença genética e a patologia acompanhante, especialmente, a doença de coração é a razão. Por essa razão o tratamento de uma síndrome do grito de gato muitas vezes assume a intervenção cirúrgica da eliminação da anomalia congênita semelhante.

Além disso, para uma correção da atividade psicomotora neste caso bastante muitas vezes o doutor marca um curso de tratamento medicamentoso e psicoterapia, e também ocupação com o logopedist e o patologista de discurso. Os exercícios de fisioterapia e os procedimentos de massagem regulares são capazes para melhorar uma condição do paciente consideravelmente também.