A síndrome de Patau

A síndrome de Patau ou síndrome de um trisomiya de um cromossomo 13, representa uma doença genética séria em que em um karyotype (jogo de cromossomos) há uma cópia adicional de um cromossomo 13.

Aproximadamente 1 de 7000-10000 bebês nasce com tal defeito. A mutação genética ocorre em rapazes e meninas igualmente.

Razões de uma síndrome de Patau

Estabelece-se que, na maioria dos casos, se triplicar do 13o cromossomo é a razão de uma síndrome de Patau, que está em cada jaula não há dois (norma) e três cópias do décimo terceiro cromossomo. Raramente ou nunca só uma parte de jaulas de um organismo tem a cópia adicional. É uma assim chamada síndrome mosaica de Patau.

Uma mais causa da doença – uma deslocação (a reorganização) de cromossomos quando a parte 13 de um cromossomo a ou diretamente no momento do conceito fica anexada a outro não cromossomo homólogo. Em consequência de tais pacientes de reorganização junto com duas cópias do 13o cromossomo têm o material adicional dele que se une a outro cromossomo. Há um trisomiya parcial do 13o cromossomo no qual os sinais físicos de uma síndrome se diferenciam de um quadro clínico típico um pouco.

Por via de regra, a síndrome de Patau não se herda, e surge incidentemente no decorrer da formação de espermatozóides e ovos. Se no fendimento de célula houver um erro que se chama não a divergência, leva à emergência de gametas com o número incorreto de cromossomos. Quando os espermatozóides atípicos semelhantes e os ovos se implicam na estrutura genética da criança, recebe um 13o cromossomo adicional em todas as jaulas de um organismo. O mosaicism desta síndrome também não se herda e surge como fracasso casual no fendimento de célula em uma etapa inicial do desenvolvimento de um germe.

A doença pode herdar-se em caso da deslocação equilibrada quando a pessoa sã aguenta o material genético modificado entre os cromossomos décimos terceiros e outros. As pessoas que são carregadores estabelecem o grupo dos riscos no nascimento de crianças com esta doença genética embora e não tenham sinais de um trisomiya de um cromossomo 13.

Quadro clínico

Todas as crianças com a síndrome de Patau têm defeitos congênitos pesados de uma caveira, cérebro, internals e o dispositivo musculoskeletal.

Trate sintomas característicos de uma doença:

• Ossos inadequadamente desenvolvidos de uma caveira cerebral e facial;
• Trigonotsefaliya (restrição forte de uma caveira em uma parte frontal e expansão aguda em occipital);
• A estrutura modificada de escovas e pés;
• mnogopalost simétrico (é possível, mas surge não sempre);
• A restrição do olho fende-se e o acordo fechado de órbitas oculares;
• Redução de um pescoço;
• Falta de um íris do olho ou globo ocular (às vezes);
• Deformação e acordo incorreto de aurículas;
• Fenda de um lábio e céu;
• Adesivo de uma ponte de nariz, etc.

Em bebês com a síndrome de Patau o tratado gastrintestinal e as estruturas cerebrais principais de TsNS são subdesenvolvidos. As malformações pesadas observam-se no sistema cardiovascular – os defeitos das partições quentes e grandes vasos sanguíneos. O sistema urinogenital sofre: kriptorkhizm (não omissão de testículos), útero d-cornudo, hypoplasia de órgãos genitais. Às vezes não há parede de fundo de uma uretra, e os rins aumentam-se fortemente em tamanhos e têm cistos na camada cortical.

Diagnóstica de uma síndrome de Patau

O diagnóstico pré-natal de todas as doenças cromossômicas inclusive a síndrome de Patau, é idêntico. A primeira etapa da proteção inclui uma pesquisa de ultrasonografia e a definição de marcadores bioquímicos (PAPP-A, beta HGCh, etc.). Com base nos dados obtidos o risco do nascimento da criança vale a pena com uma doença genética.

Ofereça a mulheres grávidas que entraram no grupo dos riscos os seguintes métodos da diagnóstica pré-natal invasiva:

• 8-12 semanas – uma biópsia ворсин um horiona (captura de uma amostra de jaulas ворсин e o seu cheque em existência de defeitos);
• 14-18 semanas – amniocentesis (uma punctura de um amniotic cobrem para receber águas amniotic para fins da sua pesquisa de laboratório subsequente);
• 20 semanas e mais – кордоцентез (a análise de sangue umbilical).

Na pesquisa de materiais recebida de um trisomiya no 13o cromossomo pelo método KF-PTsR (reação de cadeia polymerase fluorescente quantitativa) ou um kariotipirovaniye com o diferencial que colore de cromossomos executa-se.

Se a diagnóstica pré-natal de uma síndrome de Patau não se executou, é possível revelar a anomalia cromossômica com base em sinais clínicos. Contudo a análise na definição do grupo dos cromossomos do recém-nascido é necessária para a confirmação do diagnóstico.

Os bebês com a doença hereditária estabelecida ou prevista precisam do exame abrangente cuidadoso que se dirige à detecção de malformações pesadas (um neyrosonografiya, a ultrasonografia de rins e órgãos abdominais, uma ecocardiografia, etc.).

Tratamento e previsão

Tratamento específico de uma síndrome de Patau, por razões óbvias (fracassos no dispositivo genético), não. Já que a correção de defeitos congênitos executa a cirurgia, e para a manutenção do funcionamento normal de sistemas e os corpos marcam a terapia todo fortalecedora (polyvitaminic complexos, suplementos dietéticos e medicina do aumento no nível da imunidade).

A previsão nesta doença aversa. A maior parte de crianças com a síndrome de Patau morre nos primeiros meses da vida, só às vezes vivendo aproximadamente um ano. Explica-se pela alta gravidade de defeitos congênitos de internals. Em exemplos raros os pacientes vivem 3-5 anos, resto pessoas com deficiência ao mesmo tempo cheias e ter violações agudas no desenvolvimento psicomotor.