Albinismo

O albinismo é uma doença congênita. Esta doença significa a ausência em pele, cabelo, unhas, pigmentary e coberturas de olho iridescentes de um pigmento de melanin. O nome "albinismo" vem da palavra latina "albus" que se traduz para o russo como "branco". Esta doença conhece-se por muito tempo como as suas descrições encontram até em documentos de Roma Antiga e a Grécia.

Razões de emergência de albinismo

Há albinismo por causa de ausência ou bloqueio da enzima tyrosineelements. É extremamente importante para a produção de melanin (o nome vem da palavra grega "melanos" que na tradução para o russo significa "preto"). A cor da pele define-se pelo montante de melanin nele. Do que o seu é mais, especialmente do que a pele a cores-escura. Quando os problemas com o desenvolvimento tyrosineelements não se observam, a razão do albinismo considera-se que é uma mutação em genes.

O albinismo herda-se de pais. Aparece na criança em caso de que ambos os pais são carregadores de um gene incorreto. Quando o gene incorreto está presente só a um pai, o albinismo em crianças não se desenvolve, mas em um organismo mesmo assim há um gene que se transforma que pode transferir-se para a próxima geração. Todo este processo chama-se a herança autosomno-recessiva.

Tipos de albinismo

O albinismo divide-se em três olhe:

• total;
• incompleto;
• parcial.

O albinismo em pessoas com uma olhada total observa-se desde o nascimento autosomno-retsessivno. Exceto depigmentation, a secura de tegumentos, hyper - ou гипотрихоз (é frequente em sítios abertos), as violações no trabalho de glândulas de suor mostram-se. Em pacientes o keratomas pode desenvolver-se facilmente, teleangiektaziya, epitelioma, aktinicheskiya heylit também queimaduras solares. A infertilidade, as cataratas, o piscar de olhos, vista débil (por causa de violações de refração), um mikroftalmiya, retardo mental, o desenvolvimento incorreto, um imunodeficiência (por essa razão muitas vezes são sujeitos a doenças contagiosas) e redução de longevidade observam-se. As pessoas sofrem de uma fotofobia e нистагм horizontal. Como em alunos não há pigmento, têm uma sombra vermelha.

O albinismo parcial que também se chama um piyebaldizm também se mostra desde o nascimento. Pode ser às vezes um sintoma de síndromes de Klein-Vaardenburga, Chedaka-Higasi, Mende, Krossa-Makkyyuzika-Brina, Tittsa, Hermanski-Pudlaka. As manifestações características são os sítios de um akhromiya ter um limite claro, mas forma irregular em que superfície lá são pequenas manchas pequenas da cor marrom-escura. O albinismo geralmente parcial em pessoas surge em uma cara, pernas e um estômago, e também na forma de fechaduras do cabelo da cor grisalha. Em tegumentos, adjacentes a estes lugares, a pigmentação aumentada muitas vezes observa-se. Esta espécie do albinismo herda-se do modo autosomno-prepotente.

No albinismo incompleto que também se chama um albinoidizm há só um hypopigmentation do cabelo, os írises de olhos e tegumentos. A fotofobia muito observa-se raramente. A atividade baixa tyrosineelements é a razão, mas a sua síntese não se bloqueia. O albinismo incompleto herda-se do modo autosomno-prepotente, é mais raro – recessivo.

Também distinga o albinismo de olho e pele e olho (ksantizm). A causa de um ksantizm compõe-se em uma mutação em um de 4 genes. Os sintomas do albinismo desta versão são a pele, a pigmentação de cabelo, a pigmentação de um íris de olhos e um problema com a vista. Subdivide-se em quatro tipos:

• 1 tipo surge por causa de mutações no décimo primeiro cromossomo. Este tipo do albinismo em pessoas surge desde o nascimento. Pele e cabelo de pacientes de cor de leite e um olho – azul. Às vezes com a idade o melanin pode começar a produzir-se: os olhos e a pele ficam ligeiramente mais escuros.
• 2 tipo aparece de mutações no décimo quinto cromossomo. Pele branca ou marrom-clara, cabelo – amarelo, avermelhado ou ruivo, os olhos têm a cor amarelada-marrom ou cinza-azul. Geralmente os habitantes do Deserto do Saara, os afro-americanos e os índios que vivem na América do Norte são doentes. Abaixo do sol em sardas de pele quase imediatamente aparecem.
• 3 tipo provoca-se por mutações no nono cromossomo. É muito raro. Pele marrom com uma sombra avermelhada, olhos – cor vermelha, o cabelo tem uma sombra vermelha. Geralmente as pessoas que vivem no sul da África são doentes.
• 4 tipo também é extremamente raro e causa-se por uma mutação no quinto cromossomo. São doentes, geralmente as pessoas que vivem no sudeste da Ásia. Os sintomas são mesmo, como no segundo tipo.

Sintomas de albinismo

Nas pessoas que têm albinismo, pele cor rosada doce muito suave e por isso facilmente aparecem por tubos capilares ele. A pele é muito inclinada à emergência de teleangiektaziya (asteriscos vasculares), epitaley, keratomas e queimaduras solares. Também um sintoma do albinismo é o cabelo muito perfeito e suave que tem a cor branca, em casos mais excepcionais – amarelado.

Tratamento de albinismo

Hoje não se desenvolve tais métodos do tratamento do albinismo em pessoas que seriam eficazes. É possível só corrigir o piscar de olhos por meio da correção de músculos de olho e vista, e também em tipos incompletos ou totais do albinismo é possível dar para esfolar uma sombra amarelada, que usa de 90 para 180 mgs de caroteno de beta um dia.

Conselhos de pacientes

Mesmo se atrás de uma janela o sol não tão fortemente brilhar, mesmo assim é necessário usar óculos escuros e proteger a cara esfolam os meios especiais que têm um fator da proteção (SPF) não menos de 30. No tempo quente não se recomenda sair para fora em absoluto. A roupa tem de ser de materiais naturais e fechar toda a superfície de um corpo. Também é desejável transportar as coberturas para a cabeça que têm campos bastante largos. A visita em uma ordem estrita do neurologista, oftalmologista e dermatologista é obrigatória.

Complicações de albinismo

O albinismo em pessoas provoca complicações, tanto do partido físico, como de emoções, até o isolamento social cheio. Físico – cancro de pele e queimaduras solares sérias. Emocional – discriminação de outras pessoas, depressões e stress.

Prevenção de albinismo

Há só um modo de evitar uma doença – inspeção genética de pares que vão tornar-se pais. Graças a tecnologias modernas é possível encontrar facilmente defeitos da genética em cônjuges que se tornam a razão de albinismo em crianças posteriormente.