O troqueu ou doença de Huntington na prática encontra-se um tanto raramente. Na população europeia a frequência da extensão desta doença faz do 3o a 7 pessoas em 100.000, e em representantes de outras corridas – 1 em 100.000.
Esta patologia hereditária de um cérebro mostra-se pelos movimentos involuntários casuais e um mimetismo, a preocupação crescente, a destruição da saúde mental da personalidade no começo e termina com a demência, que é fraca de espírito.
Na suspeita da doença de Huntington a análise de um quadro clínico e a reunião da anamnésia de família do paciente executam-se. Na maioria dos casos a exploração de um cérebro permite confirmar ou refutar o diagnóstico preliminar inequivocamente. Se no entanto houver certas dúvidas, conduzir prova genética é expediente. Este tipo de uma pesquisa é extremamente eficaz em pacientes adultos ao passo que na idade de crianças outros métodos da diagnóstica se aplicam principalmente.
Observa-se que muitas vezes os sintomas de uma doença de Huntington se mostram pela primeira vez na idade de aproximadamente 30 anos embora os casos como antes, e começo muito posterior se registrem. Na etapa inicial tratam-nos como movimentos de fato impulsivos e incontrolados, e em frente – diminuem na atividade física e um zatrudnennost de movimentos. Então há problemas com o discurso, a coordenação de movimentos quebra-se.
Com o desenvolvimento adicional de uma doença todas as funções musculares gradualmente diminuem. Mastigação independente e engolir exigência esforços especiais. Um mais sintoma característico de uma doença de Huntington em uma etapa média é grimacing incontrolado que a frustração de um sonho que se desenvolve devido a movimentos frequentes e caóticos de globos oculares junta.
Todas as funções enumeradas afetam capacidades mentais da pessoa adversamente embora em cada ponto de caso de tal influência seja especialmente individual. Em primeiro lugar o pensamento abstrato, capacidade da pessoa de estimar que as ações, se comportam apropriadamente na sociedade, para planejam a própria atividade sofre. Então os problemas com memória de acesso casual, avareza emocional e um egocentrism, obsessão e uma depressão, pânico e até manifestações agressivas observam-se.
Os pacientes com a doença de Huntington gradualmente deixam de reconhecer pessoas fechadas, eles inclinações de hipertroféu (alcoolismo, amor a gamblings) e exigências sexuais.
A etapa última de uma doença de Huntington caracteriza-se pelo fato que o paciente perde a capacidade de mover-se independentemente. A morte vem de doenças cardiovasculares, pneumonia, etc.
Em 1993 estabeleceu-se autenticamente que a doença de Huntington se desenvolve devido à patologia genética congênita. A proteína хантингтин (que função está à altura do fim não estabelecido hoje) normal está presente a um organismo da pessoa sã em certa quantidade. Nas pessoas que têm o montante de doença de Huntington desta proteína excede a norma.
As pesquisas modernas comprovam que a probabilidade do desenvolvimento de uma doença de Huntington nas crianças nascidas de pais doentes faz 50%.
A medicina moderna não é capaz de oferecer o tratamento específico de uma doença de Huntington ainda embora os testings clínicos de várias técnicas se mantenham regularmente. A terapia nesta categoria de pacientes alcança a aplicação de meios sintomáticos.
Muitas drogas inicialmente avançaram no mercado como drogas. A heroína, por exemplo, trouxe-se inicialmente ao mercado como remédio de tosse de crianças. E a cocaína recomendou-se por doutores como anestesia e como a paciência de aumento de meios.
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