Glikogenoza

Glikogenoza é o nome geral do grupo das doenças hereditárias provocadas por defeitos ou falta de enzimas que participam em divisão ou síntese de um glicogênio. Гликогеноз печеночной формы

O glicogênio é uma fonte do hidrocarboneto necessário para o fornecimento imediato de um organismo com a energia. Partindo-se em um fígado, o hidrocarboneto lisamente fornece a glicose erythrocytes e um cérebro. No momento da operação sem problemas glikogenoza de enzimas no processamento de um glicogênio quebra-se, em um organismo que a sua quantidade excessiva ou as versões patológicas reúnem.

Glikogenoza uma doença hereditária e bastante rara, encontre-se em 1:40000 casos. Em vários tipos de glikogenoz os primeiros sintomas de uma doença podem mostrar-se na idade diferente. A complexidade de uma doença depende de que enzima se ausenta ou se danifica.

Formas de um glikogenoz

Na localização da acumulação de um glicogênio em corpos e tecidos de um glikogenoza subdividem nas seguintes formas principais:

Hepatic;
Muscular;
Generalizado.

Os sinais de uma forma de hepatic da acumulação de um glicogênio mostram-se normalmente em 8-9 mês da vida. Os ataques infrequentes de uma hiperglicemia que se seguem de espasmos de extremidades, perda a curto prazo da consciência tornam-se o começo. Tais ataques acontecem de manhã antes do começo da comida e previnem-se pela recepção de água doce. As crianças especificamente olham: mãos desnaturalmente finas e pernas, uma pança, um atraso em crescimento, a pessoa como em uma boneca, aumento visualmente perceptível em um fígado. 4-5 primeiros anos da vida o mais perigoso como a corrente de um glikogenoz tornam-se várias doenças contagiosas complicadas. Com a idade em um organismo os mecanismos compensatórios da troca que promovem a melhora considerável de uma condição do paciente desenvolvem-se. Por via de regra, o гликогеноз não afeta o desenvolvimento intelectual.

Os sinais de uma forma muscular da acumulação de um glicogênio mostram-se normalmente durante 7-10 anos. A criança doente rapidamente está cansada no momento de atividades físicas insignificantes, fica inativo. A fraqueza muscular que progride provoca as dores de músculo carregadas, fortificação de batida do coração, vento curto. Estes sintomas que até 25-35 anos desenvolvem, praticamente não afetam a aparência de pacientes, o fígado e os rins são normalmente normais. As modificações só encontram-se no tecido muscular do qual a atrofia e hypotonia são característicos.

Em uma forma generalizada de um glikogenoz um grande número de um glicogênio reúne-se praticamente em todos os tecidos e corpos. A clínica de uma doença é diversa, a progressão atual. Гликогеноз мышечной формы

Aglikogenoz

Aglikogenoz ou tipo nulo гликогеноз – a doença genética hereditária causada pela ausência total em um organismo do paciente de uridinediphosphate-glyukozo-glycogen-transferase ou um glikogensintetaza, as enzimas que são responsáveis pela síntese de um glicogênio.

Aglikogenoz, bem como гликогеноз, segue-se de uma hipoglicemia e espasmos de hypoglycemic (principalmente das manhãs), ao mesmo tempo o conteúdo de açúcar pode cair no sangue a 7-12 mgs do %. É possível preveni-los feedings da noite exclusivamente frequentes. A confirmação de um aglikogenoz necessita uma pesquisa biopsichesky de um fígado em enzimas e um glicogênio.

Tratamento de um aglikogenoz ou glikogenoz de tipo nulo exclusivamente sintomático, e previsão de um curso de doença, infelizmente, averso.

A famílias onde as doenças semelhantes se observaram, a consulta genética pelo médico com primeiros requisitos da gravidez é necessária para a prevenção da aparência da criança com aglikogenozy ou tipo nulo glikogenozy.

Tratamento de um glikogenoz e aglikogenoz

O objetivo principal do tratamento de tipos diferentes de um glikogenoz é a prevenção de uma hipoglicemia. Para a redução na manutenção de um glicogênio no sangue recomenda-se:

Dieta rica na proteína;
Refeições frequentes;
Recepção de fructose, polivitaminas, ATP;
A terapia pelas enzimas que se ausentam em uma forma concreta de um glikogenoz;
Redução de atividades físicas.

Para pacientes com tipos diferentes da observação de dispensário glikogenoz do terapeuta (pediatra) de policlinic e doutores do centro genético pelo médico é obrigatório.

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