Neurofibromatosis

Característica geral de uma doença

O neurofibromatosis (ou uma doença de Recklinghausen) concerne a certo grupo de patologia – fakomatoz. Tal patologia causa-se pela violação da troca em um organismo em geral que se causa pelo dano do gene que é responsável pela síntese de qualquer enzima importante. Esta doença ataca muitos corpos e até os sistemas inteiros. As malformações da pele, sistema nervoso, olhos, internals, etc. são possíveis. Assim, o neurofibromatosis é факоматоз com derrotas consideráveis de uma superfície de pele.

Externamente representa o grupo de lugares na pele de café e cor de leite, neurofibromas e pigmentary gamarty írises (os pequenos nós da Brema).

A diagnóstica e os objetivos do tratamento correspondente de um neurofibromatosis complica-se pelo fato que esta patologia se estuda não até o fim. Os doutores não podem portar esta doença a nenhuma seção da medicina porque um número de corpos se surpreendem, e vários tumores na pele desenvolvem-se. É necessário dizer que a sua emergência não tem explicações médicas exatas também e, infelizmente, não há métodos de prevenção.

Razões de Neurofibromatosis

É inequivocamente possível dizer que o neurofibromatosis em 50% de casos é uma doença genética e hereditária que influi em todas as jaulas de uma crista nervosa sem exceção: jaulas de shvannovsky, lemmotsita, melanotsita e endoneural fibroblasta.

Em consequência da reprodução dos seus elementos celulares em todo o organismo o tumor forma-se. A doença um neurofibromatosis é uma causa da infração do funcionamento de melanotsit que leva à emergência de lugares de pigmentary sem causa e outras violações na pigmentação.

O tumor pode desenvolver-se na forma de cones hipodérmicos, lugares a cores, também podem haver problemas com um esqueleto, o impacto nas bases de nervos espinais e a emergência de outros problemas neurológicos é possível.

O neurofibromatosis significa que até no momento da herança de só uma cópia de um gene incorreto, a doença se desenvolverá mesmo assim. Se um de pais tiver um gene danificado, então as suas crianças herdarão 50% da probabilidade do desenvolvimento desta doença. O peso de uma doença depende ao nível de expressão gênica.

Contudo o resultado de uma mutação espontânea é a razão de um neurofibromatosis da segunda metade de todos os casos conhecidos, isto é a hereditariedade não foi um fator decisivo. É impossível contar quem mais muitas vezes tem esta doença, homens ou mulheres, a estatística – é idêntica.

O neurofibromatosis em crianças muitas vezes é uma forma congênita desde que os casos de uma doença adquirida se encontram na idade promovida.

Tipos de um neurofibromatosis

Aloque seis tipos das formas de neurofibromatosis estudadas:

O primeiro tipo principal (clássico) é a doença conhecida como "uma doença um contexto de Recklinghausen". É a maior parte de forma comum que se encontra em 90% de casos.

O neurofibromatosis do II tipo (misto) nos sinais está um tanto perto do primeiro tipo, mas os defeitos de pele – são menos evidentes, e os sintomas principais são uma manifestação de um nevrinoma de um nervo acústico e sinais que indicam processos inflamatórios de um nevrinoma em uma corda dianteira ou espinal. Com 20-30 anos de idade o desenvolvimento de um tumor no sistema nervoso central é possível. A existência de lugares de pigmentary suaves, mas grandes, e também grande quantidade de neurofibromas em palmas é característica de uma doença de um neyrofibramatoz desta espécie.

O neurofibromatosis do III tipo caracteriza-se pela existência da pele numerosa neurofibromas que pode causar um glioma de um nervo ótico, meningiy e um neurolemma.

O neurofibromatosis do IV tipo (segmentary) bate em só um certo sítio da pele.

O neurofibromatosis do V tipo é a ausência total característica de neurofibromas, só há pigmentary lugares.

O neurofibromatosis do VI tipo diferencia-se na última manifestação (na forma da emergência de neurofibromas) da idade depois de 20 anos, e muitas vezes adquire-se.

Sintomas de Neurofibromatosis

A doença em si mesmo um neurofibromatosis não tem sintomas exatos e a sua manifestação em cada paciente – individualmente. Pleksiformny neuromuscular, gliomas ótico ou nevrinoma de um nervo acústico são possíveis. Mas a transformação maligna de um nervo neuromuscular do qual o neyrofibrosorkoma é resultado observa-se muitas vezes.

As razões de um neurofibromatosis podem causar a emergência de desvios intelectuais, contudo não causa doenças mentais sérias. Une-se com a pressão do tumor formado sobre o sistema nervoso. Neurofibromatoses em crianças no contexto do desenvolvimento de um makrotsefaliya (o aumento em um cérebro que prossegue com o atraso do desenvolvimento intelectual) que se desenvolvem na epilepsia são possíveis. Estas crianças doentes também entram no grupo dos riscos de desenvolvimento da leucemia.

Os sintomas externos de um neurofibromatosis (na forma de cones, lugares, etc.) olham muito desagradavelmente, e sido bastante seriamente mal para adaptar-se na sociedade, encontrar o contato com pessoas em volta.

Tratamento de um neurofibromatosis

Os métodos radicais da terapia em tal doença somente, por isso, não existem o tratamento de um neurofibromatosis é sintomático.

Os peritos marcam a medicina que contribui para a normalização (embora parcial) a troca quebrada processa. O curso do tratamento e um método concreto – é completamente individual, e depende de resultados de inspeções não só do genetista de doutor, mas também o ortopedista, o neurologista, o oncologist, o oftalmologista, etc.

Conhecem-se os casos do desenvolvimento de um tumor que provoca a emergência de outras doenças e tem o perigo aumentado do paciente. Por isso, para o tratamento de um neyrofibromotoz em tais casos executam vária cirurgia. Dependendo de uma posição de tumor, a faca gama pode aplicar-se.

Se a pessoa que é doente um neurofibromatosis começa a ficar surda, logo executar a operação em uma descompressão de tumores em uma zona de um nervo de preddverno-lesma.

Como a prevenção de uma doença um neurofibromatosis recomendam executar consultas genéticas pelo médico.