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Imperfeito osteogenesis

O imperfeito osteogenesis – a frustração congênita que se caracteriza pela fragilidade de ossos que tendem à fragilidade aumentada. As pessoas com o imperfeito osteogenesis nascem com defeitos de tecido que se une ou deficiência de collagen como mim. Na maioria dos casos a frustração causa-se por mutações de genes de COL1A1 e COL1A2. A doença aparece em um de 20.000 recém-nascidos. Несовершенный остеогенез у ребенка

Tipos de imperfeito osteogenesis

Distinga oito tipos do imperfeito osteogenesis.

O tipo sou o mais comum, diferencia-se dos outros no fato que collagen tem propriedades qualitativas normais, contudo desenvolve-se na quantidade insuficiente. Os sintomas do imperfeito osteogenesis como sou:

Fragilidade de ossos;
Fraqueza de uniões;
Olhos ligeiramente interinos;
O tom muscular abaixado;
Primeira perda de audição em algumas crianças;
Curvatura insignificante de uma espinha dorsal;
Decolouration um esquiador (os brancos dos olhos) que, por via de regra, lhes dá uma sombra azul-marrom.

Os sintomas do imperfeito osteogenesis como II são:

Conteúdo insuficiente de collagen;
Problemas respiratórios por causa de pulmões subdesenvolvidos;
Crescimento baixo;
Deformação de ossos.

O II tipo pode subdividir-se no A, B, C grupos que se diferenciam graças a uma rádio-pesquisa gráfica de um osso tubular longo e bordas.

Na maioria dos casos os pacientes morrem dentro do primeiro ano da vida com relação a insuficiência respiratória ou hemorragia cranial intra.

O imperfeito osteogenesis do III tipo caracteriza-se pelos seguintes sintomas:

Collagen produz-se em bastante, mas não qualidade suficiente;
Fragilidade fácil de ossos, às vezes até no momento do nascimento;
Deformação de ossos;
Respiração de preocupação possível;
Crescimento baixo, curvatura de espinha dorsal, às vezes também tórax bochkovidnost;
Fraqueza do dispositivo copular de uniões;
Fraqueza de um tom muscular de mãos e pernas;
Decolouration esquiador (proteína de olho);
Primeira perda de cabelo.

A espera de vida pode ser normal, embora com defeitos físicos pesados.

O IV tipo do imperfeito osteogenesis caracteriza-se por sintomas:

Collagen produz-se em bastante, mas não da bastante alta qualidade;
Os ossos caem facilmente, especialmente antes da puberdade;
Crescimento baixo, curvatura de uma espinha dorsal e forma em forma de barril de um tórax;
Deformação débil ou média de ossos;
Primeira perda de audição.

O V tipo do imperfeito osteogenesis tem os mesmos sinais clínicos que o tipo IV. Diferencia-se na aparência de um osso provido de grade, a deslocação radial da cabeça e a perda de audição variada, leva a uma membrana kaltsifikation entre dois ossos de um antebraço. Мальчик с несовершенным остеогенезом I степени

O tipo VI do imperfeito osteogenesis tem os mesmos sinais clínicos, que o tipo IV, mas diferencia-se na singularidade de dados histologic de um tecido de osso. Como VI perda de funções e uma mutação de um gene Serpin são F1 as razões do imperfeito osteogenesis.

Como VII a mutação de uma proteína do tecido cartilaginous é a razão do imperfeito osteogenesis, e o imperfeito osteogenesis como VIII é a frustração pesada e mortal que se une com a modificação da proteína que contém um leucine e prolinha.

Tratamento de imperfeito osteogenesis

O tratamento do imperfeito osteogenesis não existe como esta doença é congênita (genético). O tratamento ordena-se para aumentar na durabilidade geral de ossos para prevenir e suspender a sua nova destruição. Também aplique a terapia bisfosfonaty que fomenta o aumento em peso de osso, redução da dor em ossos e a sua destruição. Em casos difíceis aplicam a intervenção cirúrgica e colocam núcleos em ossos.

Se sabe que:

Na aspiração a tirar o paciente, os doutores muitas vezes vão demasiado longe. Deste modo, por exemplo, certo Charles Janszen durante o período desde 1954 para 1994 aturou mais de 900 operações na remoção de novos crescimentos.

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