A síndrome de Rhett

Os patologistas genéticos de emergência em crianças, por via de regra, tornam-se a surpresa perfeita dos pais que não têm tais desvios na saúde. Ao mesmo tempo só algumas doenças semelhantes têm o caráter hereditário. A maioria deles inclusive a síndrome de Rhett, surja devido a uma mutação casual de genes parentais. Esta doença congênita que progride aparece principalmente em meninas. Tem um quadro clínico característico que permite revelar esta patologia sem problemas.

A síndrome de Rhett, sintomas

A característica de uma síndrome de Rhett é que nos primeiros meses da vida a criança se desenvolve segundo a idade. Naturalmente, possivelmente algum atraso na formação de habilidades psicomotoras que raramente conduz ao assunto de pais ou doutores. Contudo do quinto mês da vida há sintomas patológicos que gradualmente se acumulam.

O quadro clínico de uma síndrome de modificações de Rhett dependendo de uma etapa desta doença, eles aloca-se todos os quatro. No início na criança o lucro mensal de um círculo da cabeça diminui-se, o desenvolvimento psicomotor praticamente para, as reduções de tom de músculos. A seguinte etapa, mais pronunciada, começa no segundo ano da vida. A criança fica muito preocupada, sonos mal, deixa de comunicar-se com pessoas em volta. A perda de todas as habilidades adquiridas antes, tanto motor, como discurso, e também emergência de um automatismo peculiar "na forma da lavagem de mãos" se torna o sintoma diagnóstico mais importante de uma doença.

No quarto ano da vida, na terceira etapa de uma síndrome de Rhett, a criança tem sinais da redução aguda em I.Q. Também os ataques convulsivos e as flutuações de um tom muscular se observam. Aproximadamente por dez anos a doença passa na quarta etapa que se caracteriza pela progressão motility violação. Há problemas com a coordenação de movimentos. Atrofia de músculos, leva a uma curvatura de uma espinha dorsal e uma inibição de crescimento da criança. Em casos difíceis lá vem o esvaziamento severo e a perda de uma possibilidade do movimento independente.

A síndrome de Rhett, razões

O desenvolvimento de uma doença causa-se por uma mutação de genes no Cromossomo X. A síndrome de Rhett pode ser tanto hereditária, como, muitas vezes, patologia espontaneamente surgida. A localização concreta dos genes modificados em um assim chamado cromossomo "feminino" promove isto a doença diagnostica-se geralmente em meninas. O desenvolvimento de uma síndrome de Rhett em rapazes observa-se muito raramente como recebem de pais dois vários cromossomos – X e Y.

Se a mutação de genes ocorreu no pai, as crianças machos em tal família nascem sem patologia. Recebendo o cromossomo modificado da mãe, os rapazes podem morrer, ainda estando no seu organismo ou nos primeiros meses da vida. Ao mesmo tempo não conseguem conseguir aquela idade quando os primeiros sintomas de uma doença começam a surgir. Em exemplos raros da síndrome de Rhett de sobrevivência em rapazes mostra-se praticamente pelos mesmos sintomas, que em meninas.

A síndrome de Rhett, tratamento

A medicina moderna é fraca antes da patologia genética. Não uma exceção também é a síndrome de Rhett que tratamento se dirige, em primeiro lugar, à sintomatologia, mas não a uma causa da doença. A escolha de meios terapêuticos depende dos sintomas prevalecentes de uma doença em cada etapa sua. Deste modo, para a redução no assunto, as melhoras de um sonho e o atropelamento de ataques aplicam-se a tranquilização e meios anticonvulsivos.

A emergência de sintomas da distrofia muscular exige o objetivo de uma dieta com o conteúdo calórico aumentado. Fomenta a preservação do peso corporal que inevitavelmente diminui no processo do desenvolvimento de uma doença. No momento do tratamento de síndrome de Rhett seguramente também inclui exercícios de fisioterapia de ocupações que permite apoiar impõe-se um tom normal e guardar a atividade física.

A violação do contato da criança com o mundo em volta do causado pela redução aguda nas suas oportunidades intelectuais pode ser um pequeno maleficiated por meio de programas psicológicos especiais. Promovem não só ao desenvolvimento de algumas capacidades de comunicação, mas também formação das habilidades mínimas do auto-serviço isto na síndrome de Rhett muito importante.

As doenças genéticas diferenciam-se em peso e irreversibilidade das consequências que podem mostrar-se na violação de muitas funções de um organismo. Entre os sintomas principais de tal patologia como a síndrome de Rhett, é possível observar a redução considerável em capacidades mentais da criança, e também a restrição da sua capacidade atlética. Tudo isso, em total, muitas vezes resulta na necessidade do cuidado permanente de tal paciente. Por mais a influência médica especial que permita adaptar vário a criança ao mundo em volta.