A síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert representa a doença hereditária inofensiva que não exige o tratamento especial. A doença mostra-se pelo aumento periódico ou contínuo em bilirubin de sangue, icterícia, e também alguns outros sintomas.

Etiologia de Gilbert

A mutação do gene que é responsável pelo trabalho de enzima de fígado – glyukuroniltransferaza é uma causa da doença. É o catalisador especial que participa na troca do bilirubin que é um produto de desintegração de hemoglobina. Nas condições de uma falta de um glyukuroniltransferaza na síndrome de Gilbert o bilirubin não pode contatar com uma molécula глюкуроновй ácidos em um fígado, e, por conseguinte, a sua concentração em aumentos de sangue.

bilirubin indireto (livre) envenena um organismo, o sistema nervoso central especialmente sofre. A neutralização desta substância é só possível em um fígado e só por meio da enzima especial então na olhada ligada se retira de um organismo com o bile. Na síndrome de Gilbert o bilirubin diminui artificialmente por meio da medicina especial.

A doença herda-se no tipo autosomno-prepotente que é em caso de que um de pais é doente, a probabilidade do nascimento da criança com a mesma síndrome é igual a 50%.

Os fatores que provocam uma exacerbação de uma doença de Gilbert são:

• Recepção de certa medicina – esteróides anabólicos e glucocorticoids;
• Atividade física excessiva;
• Abuso de álcool;
• Stress;
• Operações e danos;
• Doenças virais e catarrais.

Pode causar a síndrome de Gilbert de uma dieta, especialmente desequilibrada, inanição, comer demais, e também o uso da comida gordurosa.

Sintomas de uma síndrome de Gilbert

A condição geral de pessoas com esta doença, por via de regra, satisfatório. Sintomas de regalo de uma síndrome de Gilbert:

• Emergência de icterícia;
• Sensação de peso em um fígado;
• Não dor intensiva no direito podreberye;
• Amargura em uma boca, náusea, um arroto;
• Violação de uma cadeira (ponosa ou fechaduras);
• Distensão abdominal;
• Fadiga e mau sonho;
• Vertigem;
• O humor suprimido.

As situações estressantes (stress psicológico ou físico), processos contagiosos no tratado biliar ou um nasopharynx além disso provocam a emergência destes sinais.

O sintoma principal de uma síndrome de Gilbert é icterícia que pode surgir periodicamente (depois da influência de certos fatores), ou ter o caráter crônico. O grau da sua expressividade também é vário: de amarelo só um esquiador antes de difusão um tanto expressa que colore de pele e membranas mucosas. A pigmentação da pessoa, pequenas placas ornamentais amareladas em séculos e lugares espalhados na pele observa-se às vezes. Em exemplos raros até no bilirubin levantado a icterícia ausenta-se.

Em 25% do aumento das pessoas doente em um fígado vem à luz. Ao mesmo tempo em ações de 1-4 cm de baixo de um arco de borda, a coerência habitual, tentando a morbidez não se sente.

Em 10% de pacientes o baço pode aumentar-se.

Diagnóstico de uma doença

O tratamento de uma síndrome de Gilbert precede-se pela sua diagnóstica. É simples encontrar esta doença hereditária: as reclamações do paciente, e também a anamnésia de família se consideram (a identificação de carregadores ou pacientes entre parentes próximos).

Para o diagnóstico de uma doença o doutor marcará o teste de sangue geral e urina. A existência de uma doença demonstra-se pelo nível reduzido da hemoglobina e a presença de erythrocytes não maduro. Na urina nenhuma modificação deve ser, mas se nele se encontrarem уробилиноген e bilirubin, fala da existência da hepatite.

Também os seguintes testes se executam:

• Com fenobarbital;
• Com ácido nicotinic;
• Com inanição.

Para o teste último a análise na síndrome de Gilbert executa-se durante o primeiro dia, e logo durante dois dias durante os quais o paciente come a comida de baixa caloria (não mais do que 400 kcals por dia). O aumento no nível de bilirubin de 50-100% diz que a pessoa realmente tem esta doença hereditária.

O teste com o fenobarbital significa a recepção de certa dose da medicina dentro de cinco dias. No contexto de tal terapia bilirubin nível consideravelmente diminui.

A introdução de ácido nicotinic executa-se intravenosamente. Em concentração de 2-3 horas de bilirubin aumenta várias vezes.

A análise genética na síndrome de Gilbert

Este caminho do diagnóstico de doenças com danos de um fígado que se seguem de um giperbilirubinemiya é a maior parte de bystry e eficaz. Representa o ADN de pesquisa, a saber gene de UDFGT. Se o polimorfismo de UGT1A1 se encontrar, o doutor confirma a doença de Gilbert.

A análise genética na síndrome de Gilbert também executa-se para a prevenção de crises hepatic. Este teste recomenda-se a tomar a pessoas que devem aceitar a medicina com o efeito hepatotoxic.

Tratamento de uma síndrome de Gilbert

Por via de regra, o tratamento especial na síndrome de Gilbert não se necessita. Se observar o modo correspondente, então o nível de bilirubin permanece normal ou ligeiramente levantado, sem causar ao mesmo tempo sintomas de doença.

Os pacientes devem excluir atividades físicas pesadas, para recusar comida gordurosa e bebidas contêm o álcool. Os grandes intervalos entre refeições, inanição e recepção de alguns recursos médicos são indesejáveis (drogas anticonvulsivas, antibióticos, etc.).

Periodicamente o doutor pode marcar um curso de gepatoprotektor – drogas que positivamente influem no trabalho de um fígado. Tal medicina como Geptral, Liv 52, Hofitol, forte de Essentsiale, Karsil e vitaminas concerne-lhes.

A dieta na síndrome de Gilbert é uma condição indispensável como a comida sã e o modo favorável positivamente afetam o trabalho de um fígado e o processo da remoção do bile. Durante dias têm de haver não menos de quatro refeições de pequenas porções.

Na síndrome de Gilbert permite-se incluir sopas de legumes, escumar queijo, frango de baixa gordura e carne de vaca, mingaus de cereal friáveis, pão branco, não fruto azedo, chá e compota em uma dieta. Tais produtos como gordura, carne gorda e peixe, sorvete, pão de fantasia fresco, espinafre, uma azeda, o café apimentado e preto proíbe-se.

É impossível excluir completamente a carne e aderir ao vegetarianismo como em tal tipo da comida o fígado não receberá ácidos amino necessários.

Em geral a previsão na síndrome de Gilbert favorável como esta doença pode considerar-se uma de opções de norma. As pessoas com esta doença não precisam do tratamento e embora o nível aumentado de bilirubin permaneça para a vida, não leva ao crescimento de mortalidade. De complicações possíveis é possível observar a hepatite crônica e uma doença zhelchekamenny.

A pares casados onde um de cônjuges é proprietário desta síndrome, antes de planejar da consulta de gravidez do genetista de especialista que definirá a probabilidade do desenvolvimento de uma doença na futura criança é necessário.

A prevenção específica de uma doença de Gilbert não existe como se causa geneticamente, mas aderindo a um estilo de vida são e regularmente sofrendo exame médico, é possível parar no devido tempo doenças que provocam uma agravação de síndrome.