Fenilketonuriya

Característica curta de uma doença

Fenilketonuriya é uma doença hereditária que se caracteriza pela violação da troca protéica.

  Pela primeira vez esta doença encontrou-se em 1934. Fenilketonuriya herda-se no assim chamado tipo autosomno-recessivo, que está em pais absolutamente sãos (transportadoras) podem nascer as crianças doentes com um fenilketonuriya.

Tipos de um fenilketonuriya

Há 3 tipos desta doença.

Fenilketonuriya do primeiro tipo – caracteriza-se pela deficiência em um organismo da enzima de um phenylalanine-4-hydroxylases. Graças a esta enzima amino ácido o phenylalanine vira em тирозин. O fenilketonuriya deste tipo herda-se muitas vezes (em 98% de casos).

 Fenilketonuriya do segundo tipo – caracteriza-se por uma falta de tal enzima como dihydropteridinereductase. Os pacientes com um fenilketonuriya do segundo tipo têm espasmos e relutância intelectual. Este tipo de um fenilketonuriya ocorre em crianças bastante raramente (1-2%), mas normalmente leva à morte em 2 idade de 3 anos.

Fenilketonuriya do terceiro tipo – caracteriza-se pela deficiência de um tetragidrobiopterin. Os sintomas de um fenilketonuriya deste tipo incluem a relutância intelectual devido a um mikrotsefaliya – a redução do volume de um cérebro.

Razões de Fenilketonuriya

As mutações do gene que está no 12o cromossomo consideram-se como as razões principais do desenvolvimento de um fenilketonuriya em crianças. Os matrimônios relacionados aumentam o risco da emergência da anomalia.

Na deficiência de certo aumento de enzimas no sangue de derivados de phenylalanine que têm o efeito de envenenamento sobre o sistema nervoso da criança observa-se. Fenilketonuriya herda-se aproximadamente igualmente tanto por rapazes como por meninas.

Sintomas de Fenilketonuriya

  Os sintomas de um fenilketonuriya mostram-se não ao mesmo tempo. Na maioria dos casos, é quase impossível suspeitar um fenilketonuriya em crianças diretamente depois do nascimento. Pela vista a criança parece sã, nasce a tempo e com um peso normal. Mas durante várias semanas fenilketonuriya sintomas mostram-se. O vômito grave considera-se o sintoma principal de uma doença. Durante o período de dois para seis meses, tanto a mãe como o doutor de trato podem notar o atraso da criança no desenvolvimento mental e físico.

 As crianças doentes com um fenilketonuriya, depois que outros pares começam a sentar-se e ir. Também o sintoma óbvio de um fenilketonuriya é a perspiração aumentada com um cheiro "de rato" característico de suor. Espasmos, irritabilidade, negligência, um caráter caprichoso e choroso, a redução do tamanho da cabeça, uma borbulha na pele observa-se. Nas crianças doentes com um fenilketonuriya, os dentes cortam-se tarde por.

Com o desenvolvimento de um fenilketonuriya o tom muscular levanta o que se caracteriza por certa pose na criança que ainda se chama "a pose do alfaiate" (a inclinação de mãos em uniões e pernas).

Tratamento de um fenilketonuriya

 O único tratamento de um fenilketonuriya é a observância de uma dieta que tem de aderir mais de dez anos depois do diagnóstico. As crianças doentes com um fenilketonuriya não podem adquirir um grande montante de phenylalanine, por isso, há certas normas do seu consumo que dependem da idade. A criança até dois meses podem consumir não mais do que 60 mgs/quilograma da massa de phenylalanine e crianças é mais sênior do que seis anos – não mais do que 10-15 mgs/quilograma.

 Quanto à amamentação então é necessário seguir as regras estritas. A mãe tem de controlar o montante de leite de peito que é bêbedo pela criança. Por isso, para alimentar-se é necessário só usar o leite decantado e na quantidade que se autoriza para certa idade da criança. Com esta finalidade há mesas especiais com normas do consumo de phenylalanine, e também uma fórmula do cálculo do montante de leite de peito no dia. Termine de alimentar a criança misturas especiais que não contêm phenylalanine.

 A introdução de uma alimentação em crianças com um fenilketonuriya começa-se com o suco de baga e fruto. Como oferta de comida firme a verdura de crianças amassa em purê sem adição de leite. Use grão bezbelkovy e mingaus de cereal de não-leite com base em arroz ou fubá.

 O tratamento de um fenilketonuriya por meio da comida inclui a recusa ou o consumo muito limitado de tais produtos como peixe, carne, produtos de padaria, linguiças, queijo de casa de campo, ovos, chocolate, feijão, nozes e grão. Estes produtos contêm um grande montante da proteína. O fruto e as verduras estabelecem um cálculo de tomada em conta de dieta do montante de phenylalanine neles.

O tratamento medicinal de um fenilketonuriya assume a recepção de vitaminas, a medicina de cálcio, ferro e fósforo. A administração de drogas da melhora de circulação sanguínea cerebral, microcirculação e troca de tecido também se mostra. Recomende exercícios de fisioterapia de ocupações e massagem.