A síndrome de Williams

Há bastante grande número das doenças congênitas causadas desenvolvendo-se da patologia ao nível genético. Entre eles também há as doenças bastante raras, por exemplo, a síndrome de Williams. Bem como a maioria de anomalias semelhantes, esta doença causas na pessoa de um desvio no desenvolvimento intelectual, e também dá à sua aparência características peculiares. Ao mesmo tempo deve observar-se que é possível suspeitar a existência de uma síndrome de Williams, em primeiro lugar, em características de uma estrutura da pessoa. Também a patologia causa um número de sintomas específicos que combinação pode indicar exatamente o diagnóstico.

A síndrome de Williams, sintomas

As características excepcionais são características das pessoas que sofrem da síndrome de Williams. A larga testa, os brancos azulados dos olhos, uma garganta e uma forma específica de uma ponta de um nariz fazem estes pacientes semelhantes a carateres de conto de fadas – elfos. Também o seu desenvolvimento intelectual se diferencia em algumas características. Sem ter capacidades do pensamento abstrato, apenas agarrando fundamentals das ciências exatas, os pacientes com a síndrome de Williams batem com a expressividade do discurso e orelha quase absoluta da música. Ao mesmo tempo na infância para eles lá é bastante característico um atraso considerável do desenvolvimento de discurso.

A redução em capacidades mentais – não o problema mais importante das pessoas que têm tão raramente encontrou a doença. Na síndrome de Williams a saúde física substancialmente sofre. O maior perigo de pacientes constitui-se pela patologia cardiovascular, em primeiro lugar, a aorta que progride stenosis. Une-se com uma desordem metabólica, por isso, no sangue que o conteúdo de cálcio consideravelmente aumenta. Acumulando-se em paredes de navios, reduz a sua elasticidade, estreita um vislumbre de artérias e, especialmente, uma aorta. A ausência da restrição de tratamento correspondente de grandes navios gradualmente leva ao desenvolvimento do fracasso de coração.

A síndrome de Williams pode incluir anomalias de tecido que se une que causa problemas com uniões. Também em uma vista de doença semelhante muitas vezes sofre, os sistemas digestivos e urinários danificam-se.

A síndrome de Williams, razões

Qualquer desvio no estado da saúde é uma consequência de alguns fatores patológicos. Infelizmente, não sempre é possível descobrir absolutamente precisamente o que leva ao desenvolvimento da patologia. Em uma síndrome de Williams que as razões também são não até o fim estudado na pessoa que o grupo de pares cheio de cromossomos permanece. A anomalia surge ao nível genético, compõe-se na perda de uma parte de um cromossomo do sétimo par.

Como isso o sítio ausente não se transfere para a futura criança no seu conceito. Por essa razão no bebê a característica de sintomas de tal doença como a síndrome de Williams desenvolvem-se. Causa-se pelo fato que cada um de genes tem "a especialização", a falta de algum deles mostra-se por um quadro específico.

A patologia muitas vezes desenvolve-se espontaneamente em consequência de uma mutação de cromossomos no momento do conceito da criança. Testemunha ao congênito, mas não a natureza hereditária de uma doença. Certamente, se pelo menos um de pais sofre da síndrome de Williams, as razões da emergência da anomalia semelhante na criança são bastante óbvias. No entanto, muitas vezes a doença causa-se por mutações casuais.

Em casos semelhantes as anomalias genéticas em crianças, por via de regra, aparecem devido ao impacto de qualquer fator negativo nos seus pais. Pode ser tanto dano profissional como condições ecológicas aversas nas quais as mães potenciais e os pais vivem. Além disso, as mutações genéticas que causam a síndrome de Williams são capazes para surgir espontaneamente, que é sem as razões visíveis.

A síndrome de Williams, diagnóstica e tratamento

A confirmação da existência de qualquer doença genética, independente do brilho de sintomas clínicos, é só possível com base em resultados da análise cromossômica. Contudo a análise padrão não permite encontrar algumas anomalias. A síndrome de Williams que as exigências de diagnóstica que conduzem testes genéticos especiais também lhes concernem. Dão a possibilidade de confirmar a falta de certo sítio de um de cromossomos do sétimo par.

A síndrome de Williams – uma de doenças genéticas numerosas. A ciência moderna, apesar de realizações consideráveis no campo da medicina, não tem possibilidade de influir em cromossomos de problema. Contudo as pessoas com a anomalia semelhante, por via de regra, precisam do tratamento dirigido à eliminação da patologia acompanhante. Em primeiro lugar, é a normalização da troca de calcic que permite evitar complicações do sistema cardiovascular.

 A adequação da influência pedagógica tem a grande importância do desenvolvimento psicológico de crianças com a síndrome de Williams. Considerando características de tais pacientes, especialmente, a sua espontaneidade e sociabilidade excessiva, é às vezes difícil criar a situação bastante tranquila do treinamento. Em primeiro lugar, é necessário enfocar a atenção ao que é as forças das crianças que sofrem da síndrome de Williams. Esta sensação de um ritmo e a emotividade do discurso que na combinação com o seu caráter appeasable permite "acalmar" a importunidade excessiva e enviar a energia ao curso necessário.

A síndrome de Williams muitas vezes permanece não confirmada. Bastante muitas vezes à vanguarda há exposições somáticas de uma doença, por exemplo, a patologia cardiovascular. Em consequência da característica da aparência e um desvio no desenvolvimento intelectual não sempre obviamente expresso, retroceda no contexto. Contudo a importância e a necessidade da diagnóstica correta são indubitadas. Permite não só corrigir faltas intelectuais, mas também mais com sucesso resolver problemas especialmente médicos.