A síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan (ou um arakhnodaktiliya) é a doença hereditária que se caracteriza pela insuficiência de tecido que se une. A doença leva a modificações patológicas cardiovasculares, nervosas, musculoskeletal e outros sistemas e corpos.

Causas de uma síndrome de Marfan

Arakhnodaktiliya herda-se no tipo autosomno-prepotente, por isso, ocorre quase em uma proporção idêntica, tanto em homens, como em mulheres. Esta doença genética bastante rara com uma frequência de emergência de 1:5000.

As pesquisas numerosas mostraram que a síndrome de Marfan se causa por uma mutação no 15o cromossomo de um gene da proteína de um fibrillin devido ao que a estrutura e a produção de collagen se quebram.

Por meio de estatística o gene que se transforma transfere-se para crianças de pais doentes a 75% de casos, e a uma doença dão as mutações genéticas que espontaneamente surgiram no momento do conceito em outros casos.

As razões de "quebras" semelhantes em genes estão à altura do fim não descoberto, mas com a probabilidade em 50% é possível afirmar que as crianças nascidas com a síndrome de Marfan o darão por uma doença a descendentes.

Sinais de uma síndrome de Marfan

As modificações externas da forma da pessoa pertencem aos sintomas mais perceptíveis de uma doença. Deste modo, as pessoas doentes têm o alto crescimento acerca dos parentes. Outro sinal que é evidente é uma constituição asthenic na qual as extremidades são muito mais longas, e também o arakhnodaktiliya, ou "dedos como aranha" se observa. Todas as pessoas com esta doença têm uma caveira esticada, uma pequena maxila com dentes incorretamente crescentes e profundamente põem olhos.

Normalmente os sinais de uma síndrome de Marfan dividem-se em grupos segundo os corpos e os sistemas nos quais se mostram. Por exemplo, o alto crescimento e as extremidades extensas são manifestações do dispositivo musculoskeletal. Também a curvatura de espinha dorsal, deformação de um tórax, maciez de uniões e assunto de pés chatos para eles.

Sintomas de olhos – turvação e deslocação de uma lente cristalina (o seu turno de posição natural), miopia, desfazer-se em escamas de uma retina e a pressão intraocular aumentada.

Os sinais mais perigosos de uma síndrome de Marfan são os sintomas acerca do sistema cardiovascular. A doença leva a estratificação de paredes de uma aorta e expansão da sua raiz, e é carregado de uma ruptura inesperada da artéria principal de coração e resultado letal quase inevitável. Além disso, na doença de Marfan observa-se às vezes o encerramento mal vedado de válvulas do coração que conduz para aumentar nos seus tamanhos, barulho, vento curto e batida do coração irregular.

As exposições da patologia de pulmões, a pele considera-se como sistema nervoso e menos sério.

Diagnóstica de uma síndrome de Marfan

É possível diagnosticar a síndrome de Marfan só depois do exame abrangente por peritos de um perfil diferente: cardiologista, ortopedista, oftalmologista e genetista.

O doutor que se especializa em desordens herdadas estudará a história de uma família com o objetivo da identificação daqueles parentes que morreram de doenças cardiovasculares.

O cardiologista marcará um raio x de caixa torácica e a medição da atividade elétrica do coração (ECG). O ekhokardiogramma com base no qual os tamanhos de uma aorta se receberão também é necessário e funciona de válvulas verifica-se.

O cirurgião ortopédico definirá se há uma curvatura de um tórax e espinha dorsal, problemas comuns de pés chatos e outros.

A pesquisa de olhos pelo oftalmologista permitirá encontrar modificações patológicas de uma lente cristalina se aqueles estiverem disponíveis.

Critérios de diagnóstica de uma síndrome de Marfan bastante estrito e exato. Une-se com o fato que um número de características de uma doença são típicas (por exemplo, não sempre a pessoa alta e esbelta com dedos escassos longos é doente). Além disso, também há outras doenças de tecido que se une que se seguem de sintomas semelhantes.

O diagnóstico final depende da confirmação ou uma negativa de um arakhnodaktiliya na anamnésia de família. Se alguém de parentes tinha esta doença, há bastante confirmação em dois sistemas de um organismo, de outra maneira – em três.

Os sintomas de uma doença não se mostram na primeira infância, e só encontram-se com a idade. A diagnóstica oportuna de uma síndrome Marfana é muito importante, mas mesmo se o diagnóstico se fizer para anos, é possível tratar sinais a um veredicto final de doutores.

Tratamento de uma síndrome de Marfan

Hoje não há técnicas eficazes do tratamento de uma síndrome de Marfan. Todas as ações alcançam a prevenção de complicações de uma doença.

Para prevenir modificações de aortal perigosas, medicina Anaprilin nomeia-se, mas a sua eficiência não se comprova. A plasticidade cirúrgica de uma aorta e as válvulas do coração executam-se às vezes. A mulheres grávidas com a doença de Marfan e a patologia expressa do sistema cardiovascular executam a seção de Cesariana planejada. Para a prevenção de tromboses e um endocarditis contagioso depois que os anticoágulos de cirurgia e os antibióticos nomeiam-se.

Na escoliose grave physiotherapeutic procedimentos, e também fortificação mecânica de um esqueleto se mostram. A correção cirúrgica executa-se em caso de que a esquina de um desvio de uma espinha dorsal faz 45 ° e mais.

A previsão da vida de pessoas com a síndrome de Marfan depende, em primeiro lugar, em peso e ponto das modificações que afetam sistema cardiovascular. Em uma ruptura de um tronco pulmonar e aneurism de uma aorta na maioria dos casos o paciente morre.

O controle médico constante e a inspeção diagnóstica regular significam o tratamento de uma síndrome de Marfan. A atividade física de pacientes tem de reduzir-se ao nível baixo ou médio, que é ela é necessário excluir competições de esportes, contatar com esportes, mergulho de cilindro de mergulho e loadings isométricos. As mulheres da idade de gravidez que tem esta doença têm de sofrer a consulta genética pelo médico seguramente.