A síndrome de Pradera-Willie

 A síndrome de Pradera-Willie na medicina chama uma doença hereditária rara da qual a ausência ou o funcionamento insuficiente de alguns genes ou as suas partes do 15o cromossomo paternal são característicos. Pela primeira vez esta patologia descreveu-se em 1956 na Suíça pelos pediatras A. Prader e H. Willie em cujos sobrenomes a síndrome se chama. A frequência fá-lo 1 caso pelo 12-15 000 crianças de recém-nascido. Os sintomas e as manifestações de uma síndrome de Pradera-Willie acontecem vários, e o curso de uma doença depende, por via de regra, em um caso concreto.

Sinais de uma síndrome de Pradera-Willie

Alguns sinais de uma síndrome de Pradera-Willie podem encontrar-se em uma etapa de gravidez. Em primeiro lugar, é a mobilidade baixa de um fruto e a sua situação incorreta. Depois do nascimento hypotonia muscular que permanece para o primeiro ano da vida da criança exprime-se. Além disso, em crianças com uma redução de síndrome em glotatelny e reflexos sosatelny mostra-se o que complica o processo de alimentação. A violação do desenvolvimento de funções de motivo neles também se causa por hypotonia muscular, por isso, é difícil para crianças doentes sentar-se, manter a cabeça, etc. Contudo é importante observar que hypotonia diminui e à idade de 6-7 anos praticamente desaparece.

A síndrome de Pradera-Willie em crianças também se mostra por sensação constante da fome e falta da saturação. Este sintoma de uma doença normalmente surge durante um segundo ou quarto as vidas da criança. Neste contexto o giperfagiya ou uma glutonaria, as noções da compulsão sobre comida e comportamento obsessivny que se envia à procura contínua de comida e satisfação da sensação da fome gradualmente desenvolvem-se. Tais sintomas inevitavelmente levam à obesidade que em caso desta doença se observa geralmente em um tronco e os departamentos proximal das extremidades. Bastante muitas vezes conduz estes sinais de uma síndrome de Pradera-Willie em crianças a tal complicação como апноэ obstrutivo, mostrado paralisação respiratória em um sonho.

Lei como outros sintomas típicos de uma doença:

• Redução em crescimento;
• A forma extensa da cabeça;
• Seção em forma de amêndoa de olhos;
• Larga ponte de nariz;
• Lábio superior fino e pequena boca;
• Aurículas baixo localizadas;
• Akromikriya (escovas disproportionally pequenas e pés);
• A pigmentação débil de pele, íris e cabelo que se observa em 75% de casos de uma doença;
• Dysplasia de uniões de coxofemoral;
• Curvatura de espinha dorsal;
• A densidade abaixada de ossos;
• A sonolência aumentada;
• Piscar de olhos (strabizm);
• Saliva densa e problemas com dentes;
• Última puberdade.

Já na síndrome de Pradera-Willie de nascimento em crianças se mostra pela violação do desenvolvimento de genitals. Em rapazes com esta doença o subdesenvolvimento de um pênis e um escroto observa-se, e o nível da testosterona reduz-se agudamente, as meninas têm um subdesenvolvimento de lábios vulvar e bastante muitas vezes um útero. Além disso a doença resulta na ausência ou um atraso de puberdade e infertilidade.

Um dos sinais principais de uma síndrome de Pradera-Willie também é o atraso do desenvolvimento psicomotor. O coeficiente do desenvolvimento intelectual em pacientes faz 20-80 unidades ao passo que a norma é o indicador de 85-115 unidades. Em conjunto com ele as crianças que têm esta doença, por via de regra, têm a boa memória visual, pode aprender a ler e até possuir o dicionário passivo bastante rico, contudo o seu discurso é muito pior, do que a compreensão.

A síndrome de Pradera-Willie em crianças normalmente segue-se de má memória acústica e visual, habilidades matemáticas e escrita que as habilidades se dão eles muito difícil. Deve observar-se que bastante muitas vezes em crianças com tal diabete de síndrome se desenvolve.

Diagnóstica de uma síndrome de Pradera-Willie

A primeira diagnóstica de uma síndrome de Pradera-Willie e o tratamento subsequente permite melhorar a previsão do desenvolvimento de uma doença. O diagnóstico faz-se, por via de regra, com base em exposições clínicas de uma doença, mas a prova genética que os peritos recomendam em primeiro lugar para recém-nascidos muitas vezes se usa hoje. Causa-se pelo fato que em crianças para definir a existência de uma síndrome muito mais dificilmente como é impossível verificar as suas capacidades que permitem executar a diagnóstica de uma síndrome de Pradera-Willie em manifestações clínicas.

A prova genética mantém-se por um ADN methylation o método para fins do exame se estão presentes ao 15o cromossomo de um desvio, as doenças que levam a emergência. Este caminho da diagnóstica de uma síndrome de Pradera-Willie ajuda a revelar 97% de casos de uma doença.

Também vale a pena observar que muitas vezes a doença se diagnostica incorretamente como muitas vezes se confunde bastante a um Abaixo síndrome que muito mais muitas vezes se encontra. Além de tal sinal característico de uma síndrome de Pradera-Willie como obesidade, pode estar presente também a um Abaixo síndrome. O por essa razão enorme número de casos de uma doença permanece não revelado.

Tratamento de uma síndrome de Pradera-Willie

Como a doença é a anomalia genética, para o tratamento de uma síndrome de Pradera-Willie não há medicina eficaz hoje. Em conjunto com ele algumas ações médicas que ajudam a melhorar qualidade de vida de pacientes aplicam-se. Em primeiro lugar têm de ordenar-se para aumentar em um tom muscular, por isso, as crianças doentes precisam de procedimentos de massagem especiais e terapia física.

O tratamento de uma síndrome de Pradera-Willie também inclui dietas com a restrição de gorduras e carboidratos. Para evitar a obesidade, é necessário olhar a qualidade e o conteúdo calórico da comida comida constantemente. Além disso, na aplicação de tratamento da terapia hormonal por meio de gonadotrophins que permitem aumentar o crescimento da criança doente muitas vezes recomenda-se bastante e restaurar um tom de músculos. Fomenta a distribuição correta de calorias em um organismo, mexendo na obesidade.

O tratamento de uma síndrome de Pradera-Willie também assume técnicas especiais do desenvolvimento de crianças doentes, ocupações com o patologista de discurso, o logopedist e o psicólogo.